Амниоцентез

Амниоцентез – это процедура, используемая для диагностики дефектов плода в начале второго триместра беременности. Образец амниотической жидкости, которая окружает плод в утробе матери, собирается через живот беременной женщины с помощью иглы и шприца. Исследование эмбриональных клеток амниотической жидкости может выявить наличие многих типов генетических нарушений. Ранняя диагностика позволяет врачам и будущим родителям принимать важные решения, касающиеся лечения и вмешательства до рождения.

Цель амниоцентеза

С середины 1970-х годов, амниоцентез используется обычно для проверки синдрома Дауна, который на сегодняшний день является наиболее распространенным, ненаследственным, генетическим дефектом, поразившим одного из каждой тысячи новорожденных. К 1997 году были доступны примерно 800 различных диагностических тестов, большинство из которых помогают определить наследственные генетические расстройства, такие, как болезнь Тея-Сакса, серповидно-клеточная анемия, гемофилия, мышечная дистрофия и кистозный фиброз.

Амниоцентез рекомендуется для женщин старше 35 лет, которые уже родили детей с врожденными дефектами или когда один из родителей имеет семейную историю врожденных дефектов.

Риск рождения ребенка с ненаследственным генетическим дефектом, таким, как синдром Дауна, непосредственно связан с возрастом, и чем старше женщина, тем выше риск. Тридцать пять лет – это рекомендуемый возраст произвести тестирование, риск развития дефекта у плода здесь примерно равен риску выкидыша. В возрасте 25 лет риск родить ребенка с этим типом дефекта составляет около одного из 1400; а в возрасте 45 лет он возрастает до примерно одного из 20.

Причины и результаты амниоцентеза

Одной из наиболее распространенных причин для проведения амниоцентеза является тест на альфа-фетопротеин (АФП). Альфа-фетопротеин – это белок, вырабатываемый плодом и присутствует в крови матери. Простой скрининг крови, как правило, проводится по пятнадцатый неделе беременности, и по нему можно определить уровень АФП в крови матери. Слишком высокие и слишком низкие уровни могут свидетельствовать о возможных дефектах плода. Поскольку этот тест имеет высокую долю ложноположительных результатов, исследования, такие как амниоцентез рекомендуется всякий раз, когда уровни АФП выходят за пределы нормального диапазона.

Амниоцентез обычно проводят в течение шестнадцатой недели беременности, а результаты, как правило, доступны в течение трех недель. Процедуру можно выполнить уже на одиннадцатой недели, но обычно это не рекомендуется, так как существует опасность повышенного риска выкидыша. Преимущество раннего амниоцентеза, впрочем, тоже имеет место, ведь при обнаружении проблемы, лечение плода может начаться раньше. Важным, также, является тот факт, что элективные аборты на ранней стадии являются более безопасными и менее спорными.

Меры предосторожности

В качестве инвазивной хирургической процедуры, амниоцентез представляет собой реальный, хотя и небольшой, риск для здоровья плода. Родители должны взвесить потенциальную ценность полученных знаний против небольшого риска выкидыша. Серьезная эмоциональная и этическая дилемма также должна быть рассмотрена. Решение пройти амницентез – всегда вопрос личного выбора.

Описание процедуры

Слово «амниоцентез» в буквальном переводе означает «прокол амниона» – тонкостенного мешка с жидкостью, в которой развивающийся плод находится во время беременности матери. Во время процедуры акушер вставляет очень тонкую иглу через живот женщины и забирает приблизительно 28 граммов амниотической жидкости для тестирования. Относительно безболезненная процедура проводится в амбулаторных условиях, иногда с использованием местной анестезии.

Врач использует ультразвуковой мониторинг для направления размещения иглы и забора пробы, тем самым сводя к минимуму риск повреждения плода и необходимость повторного прокола. После амниоцентеза, женщина может вернуться домой после короткого периода наблюдения. Ей также может быть дано указание отдохнуть в течение первых 24 часов и избегать поднятия тяжестей в течение двух дней.

Образец амниотической жидкости направляется в лабораторию, где клетки, содержащиеся в жидкости, выделяют и выращивают для того, чтобы обеспечить достаточное количество генетического материала для тестирования. Получение результатов амниоцентеза занимает от 7 до 30 дней.

Альтернатива амниоцентезу

Альтернативой амниоцентезу является хориона (CVS), которая может быть выполнена уже на восьмой неделе беременности. CVS является более рискованным и дорогим методом, поэтому ученые  продолжают работать над перспективными направлениями новых исследований в области пренатальной диагностики, не представляющих риска для плода.

Уход после амниоцентеза

Во время и сразу же после проведения процедуры отбора образцов, женщина может испытывать головокружение, тошноту, быстрое сердцебиение и судороги. Врач должен отправить женщину домой с инструкциями и сообщить о каких-либо осложнениях, требующих немедленного лечения при вагинальном кровотечени, преждевременных родах, необычных болях в животе и-или спазмах, признаках инфекции, выступлении амниотической жидкости или необычных выделениях, лихорадке.

Риски амниоцентеза

Большинство рисков и краткосрочных побочных эффектов, связанных с амниоцентеза относятся к процедуре отбора проб. Успешный результат выборки не имеет долгосрочных побочных эффектов. Риски включают в себя фетальные кровоизлияния, инфекционные заболевания, фетальные травмы, выкидыши, психологические травмы.

Нормальные результаты амниоцентеза

Отрицательные результаты амниоцентеза показывают, что с плодом все нормально и беременность может продолжаться без особого беспокойства. Отрицательный результат для синдрома Дауна означает на 99 процентов, что заболевания нет.

Результат в целом «нормальный» не гарантирует, однако, что беременность будет протекать нормально, или, что плод не имеет какого-либо другого дефекта. Лабораторные тесты не на все 100 процентов точны при выявлении целевых условий.

Патологии

Положительные результаты амниоцентеза указывают на наличие дефекта плода с точностью близкой к 100 процентам. С таким диагнозом будущие родители сталкиваются с морально-этически трудным выбором в отношении вариантов дородового лечения, перспектив лечения дефекта при рождении, а также вариантом элективного аборта. На этом этапе родители должны получить экспертную медицинскую консультацию.

Автор статьи: Валерий Викторов, «Портал Московская медицина»©

Отказ от ответственности: Информация, представленная в этой статье про процедуру амниоцентеза, предназначена только для информирования читателя. Она не может быть заменой для консультации профессиональным медицинским работником.