Наследственные нарушения обмена веществ

В этой статье: 

• Что такое обмен веществ?
• Причины наследственных нарушений обмена веществ
• Виды наследственных нарушений обмена веществ
• Диагностика наследственных нарушений обмена веществ
• Лечение наследственных нарушений обмена веществ

Наследственные нарушения обмена веществ происходят в результате соответствующей генетической предрасположенности, которая приводит к проблемам с метаболизмом. Большинство людей, страдающих от наследственных нарушений обмена веществ, имеют унаследованный дефектный ген, который приводит к дефициту энзима. Известны сотни различных генетических нарушений обмена веществ. Их симптоматика, способы лечения отличаются друг от друга. 

Что такое обмен веществ? 

Обмен веществ – результат метаболических процессов, происходящих в организме. Метаболизм – химические реакции, позволяющие преобразовывать, высвобождать или использовать энергию, необходимую для обмена веществ.

Самые распространенные примеры метаболизма:

• Преобразование углеводов, белков и жиров, поступающих в организм с пищей, чтобы освободить энергию.
• Преобразование избытка азота из отработанных продуктов и вывод их из организма в моче.
• Преобразование одних химических веществ в другие и дальнейшая их транспортировка в клетки.

«Рабочим сырьем» на конвейере метаболизма, полуфабрикатами и отходами, которые постоянно используются, производятся, транспортируются и выводятся из организма, являются ферменты, углеводы и белки, а также другие химические элементы, необходимые человеческому организму для полноценного функционирования.

Причины наследственных нарушений обмена веществ

При большинстве наследственных нарушений обмена веществ нужный фермент или не вырабатывается организмом вообще или производятся в такой форме, которая не работает. В зависимости от функции конкретного фермента, его отсутствие или неправильное производство означает, что в организме начинают накапливаться токсические вещества, либо он не получает того, что ему необходимо.

Коды и «рецепты» правильных ферментов обычно зашифрованы в паре генов. Большинство людей с наследственными нарушениями обмена веществ наследуют дефектные копии гена – по одному от каждого родителя. Оба из родителей являются носителями дефектного плохого гена, «рецепт» которого и передает по наследству. Таким образом, человек получает пару генов, которая содержит ложную или искаженную информацию. У его же родителей в паре лишь один дефектный ген, что позволяет им не испытывать проблем с обменом веществ.

Ребенок, унаследовавший два дефектных гена, не может производить нужные ферменты в достаточном количестве, и у него развивается наследственное нарушение обмена веществ. Такая форма передачи генетической информации называется аутосомно-рецессивное наследование.

Первопричиной большинства генетических метаболических расстройств является мутация гена, которая произошла много поколений назад. Она передается из поколения в поколение, обеспечивая сохранность такого дефектного гена.

Наследственные метаболические расстройства при этом бывают достаточно редкими. Наследственные нарушения обмена веществ фиксируются примерно у одного новорожденного на 1000-2500 человек. Существуют также некоторые этнические группы, например, евреи-ашкенази (евреи из Центральной и Восточной Европы), количество случаев наследственных нарушений обмена веществ в которых значительно выше.

Виды наследственных нарушений обмена веществ

Сегодня известны сотни наследственных нарушений обмена веществ и постоянно обнаруживаются новые. К некоторым из самых распространенных и важных генетических нарушений обмена веществ относятся:

Лизосомные заболевания. Лизосомы представляют собой пространства внутри клеток, которые уничтожают ненужные продукты обмена веществ. Различные дефекты внутри лизосом могут привести к накоплению токсичных веществ, ведущих к нарушениям обмена веществ. Включая:

• Синдром Гурлера (возникают аномальные структуры костной ткани и задержка развития)
• Болезнь Ниман-Пика (у детей расширяется печень, наблюдаются повреждения нервов и трудности с кормлением)
• Болезнь Тея-Сакса (у младенца наблюдается прогрессирующая слабость, которая в результате превращается в тяжелое повреждение нервной системы. Как правило, такие дети не доживают до 4-5 лет).
• Болезнь Гоше (боли в костях, увеличение печени и низкие тромбоциты у детей или взрослых)
• Болезнь Фабри (боль в конечностях в детстве, с почками и сердечно-сосудистые заболевания и инсульты в зрелом возрасте. Заболевание поражает только мужчин)
• Болезнь Краббе (прогрессивное повреждение нервной системы, задержка в развитии у детей, иногда от заболевания страдают и взрослые)

Галактоземия : нарушение процессов сахарной галактозы приводит к желтухе, рвоте и расширению печени после кормления грудью новорожденного.

Лейциноз : Дефицит фермента под названием BCKD вызывает накопление аминокислот в организме. В результате происходит повреждение нервов, моча приобретает характерный специфический запах.

Фенилкетонурия (ФКУ): Дефицит фермента приводит к высокому уровню фенилаланина в крови. Заболевание чревато развитием умственной отсталости.

Болезни накопления гликогена: Проблемы с накоплением сахара в организме приводят к его низкому уровню в крови, мышечным болям и слабости. Митохондриальные нарушения: Проблемы внутри митохондрий в клетках приводят к повреждению мыщц.

Фратаксия: Проблемы, связанные с белком фратаксином, вызывают повреждение нервов, сердечных проблем, а иногда и неспособность ходить. Заболевание обычно проявляется в молодом возрасте.

Пероксисомальные расстройства. Перкосисомы представляют собой крошечные пространства внутри клетки, заполненные ферментами. Сбой функции перкоксисом приводит к накоплению токсичных веществ внутри клеток (похоже на лизосомные заболевания). Пероксисомальные расстройства включают в себя:

• Синдром Зеллвегера (аномальные черты лица, увеличение печени и повреждение нервов у детей раннего возраста)

Подпишитесь на наш Ютуб-канал!

• Адренолейкодистрофия (симптомы повреждения нерва могут развиваться в детстве или в начале взрослой жизни в зависимости от формы).

Накопление металлов в организме. Уровни микроэлементов в крови контролируются специальными белками. Наследственные нарушения обмена веществ могут привести к сбоям в работе белка и накоплению токсичных металлов в организме:

• Болезнь Вильсона (в печени, мозге и других органах начинает накапливаться токсичная медь)
• Гемохроматоз (кишечник начинает поглощать избыточное железо, которое накапливается в печени, поджелудочной железе, сердце и суставах и вызывает повреждения органов)

Симптомы наследственных нарушений обмена веществ

Симптомы генетических нарушений обмена веществ широко варьируются в зависимости от проблемы метаболизма. К таким симптомам могут относиться:

• Вялость
• Плохой аппетит
• Боль в животе
• Рвота
• Потеря в весе
• Желтуха
• Отсутствие набора веса или задержка роста
• Задержка развития
• Судороги
• Кома
• Аномальные запахи мочи, дыхания, пота или слюны

Симптомы наследственного нарушения обмена веществ могут появиться внезапно или развиваться постепенно. Их появление может стимулировать прием употребление определенных продуктов или прием лекарств, обезвоживание, незначительные заболевания и другие факторы. Некоторые симптомы наследственных нарушений обмена веществ могут появиться уже в течение нескольких недель после рождения человека, при других наследственных метаболических расстройствах могут пройти годы, прежде, чем их симптомы проявятся.

Диагностика наследственных нарушений обмена веществ

Наследственные нарушения обмена веществ часто диагностируют при рождении. В большинстве стран существует собственная система такого контроля. Однако далеко не все тесты могут дать достоверную информацию о наличии или отсутствии наследственных генетических нарушений. Очень часто наследственные нарушения обмена веществ не обнаруживаются при рождении и не диагностируются, пока не появляются симптомы соответствующих заболеваний. После появления симптомов диагностика возможна с помощью ДНК тестов и других анализов для выявления наследственных метаболических расстройств.

Лечение наследственных нарушений обмена веществ

С учетом развития современных технологий для лечения наследственных нарушений обмена веществ доступны ограниченные процедуры. Состояние не может быть исправлено, но можно попытаться обойти проблему, вызванную нарушением обмена веществ.

Лечение генетических нарушений обмена веществ должно следовать нескольким общим принципам:

• Снижение или устранение употребления пищи или любого препарата, который не метаболизируется должным образом.
• Замена фермента или элемента, который отсутствует или неактивен на другой, чтобы как можно скорее привести обмен веществ ближе к норме.
• Удаление токсичных продуктов метаболизма, которые накапливаются из-за нарушения обмена веществ.

Лечение может включать в себя такие меры, как:

• Специальные диеты, которые исключают определенные питательные вещества.
• Прием замещающих ферментов или других добавок, которые поддерживают обмен веществ
• Ввод в кровь химических веществ для детоксикации опасных продуктов метаболизма

Человек, страдающий наследственным нарушением обмена веществ, должен получать помощь в специализированном медицинском учреждении и постоянно находиться под медицинским контролем. Дети и взрослые с наследственными нарушениями обмена веществ могут испытывать состояния разной степени тяжести, а иногда им требуются системы жизнеобеспечения. В подобных случаях нужно оказывать медицинскую помощь как можно быстрее, чтобы улучшить функционирование их органов.

Автор статьи: Модест Федяков, "Московская медицина"©

Отказ от ответственности: Информация, представленная в этой статье о наследственных нарушениях обмена вещест, предназначена для ознакомления. Она не может быть заменой для консультации с профессиональным медицинским работником.