Генетические факторы и психические расстройства

22.06.2017 22:56
Генетические факторы и психические расстройства

В последние годы специалисты в области психического здоровья имеют все больше данных об участии генетических факторов в этиологии (причинах) психических расстройств. Поскольку проект генома человека начал отображение всей последовательности ДНК человека в девяностых годах, последствия его результатов для психиатрической диагностики и лечения накапливаются сегодня довольно быстрыми темпами. Новое ответвление, известное как биологическая психиатрия (также называемая как физиологическая психология или психиатрическая генетика), возникло из открытий последних двух десятилетий. Биологическая психиатрия получила свое начало в конце восьмидесятых годов прошлого столетия, когда несколько исследовательских групп идентифицировали гены, связанные с маниакальной депрессией и шизофренией соответственно. Эти исследования, однако, столкнулись довольно быстро с трудностями из-за сложности взаимосвязи между генетическими факторами и психическими заболеваниями.

Факторы, осложняющие развитие биологической психиатрии

Генетические факторы и психические расстройстваПродолжающийся поиск генов, связанных с психическими симптомами и расстройствами осложняется несколькими факторами.

Психиатрический диагноз основывается на человеческих суждениях и оценке поведения или внешнего вида пациента врачом в большей степени, чем диагноз в других областях медицины. Например, нет никакого анализа крови или мочи для диагностики шизофрении или расстройства личности. Диагностические вопросники для психических расстройств являются полезными в рамках списка возможных диагнозов, но не имеют такой же степени точности и объективности в качестве лабораторных исследований.

Психические расстройства почти всегда связаны с более чем одним геном. Исследования показали, что одно психическое расстройство может быть вызвано различными генами на разных хромосомах в различных популяциях. Например, ряд исследований обнаружил два гена на двух разных хромосомах между двумя популяциями, которые вызывали маниакально-депрессивный психоз. Исследования по шизофрении показали связь различных генов на разных хромосомах в разных популяциях. Теперь выясняется, что конкретные психические расстройства связаны с разными наборами генов, которые различаются по семейным и этническим группам.

Гены, связанные с психическими расстройствами, не всегда показывают одинаковую степень проникания, которая определяется как частота, с которой ген производит свои эффекты в определенной группе людей. Пенетрантность выражается в процентах. Так, например, ген маниакальной депрессии может иметь двадцатипроцентную пенетрантность, это означает, что двадцать процентов членов семьи в данном случае подвергаются риску развития заболевания.

Генетические факторы психических расстройств взаимодействуют с семейной историей человека и его культурной средой. Ребенок, который имеет ген, связанный с предрасположенностью к злоупотреблению алкоголем, например, менее подвержен развитию алкоголизма в будущем, если растет в семье, члены которой негативно относятся к пьянству.

Основные понятия биологической психиатрии

Генетические факторы и психические расстройстваСуществует несколько терминов в области биологической психиатрии, которые имеют важное значение для понимания:

Генотип человека, который является суммой генетического материала, переданного от родителей.

Фенотип человека, который характеризуется наблюдаемыми признаками, симптомами и другими аспектами. Термин также иногда используется для обозначения внешнего вида и поведения человека в результате взаимодействия между его генотипом и окружением.

Поведенческий фенотип, понятие наиболее часто используется со ссылкой на образцы поведения, обнаруженные при некоторых расстройствах развития у детей, таких как синдром Дауна или синдром Прадера-Вилли. Люди с определенным генетическим синдромом будут иметь определенные поведенческие характеристики по сравнению с людьми, которые не имеют этого синдрома; но это не означает, что каждый человек с диагнозом данного генетического синдрома неизбежно будет иметь эти характеристики.

Генетическая причинность психических расстройств

Согласно предположениям ученых, гены, по-видимому, влияют на развитие психических расстройств по трем основным направлениям: они могут управлять органическими причинами таких заболеваний, как болезнь Альцгеймера и шизофрения; они могут быть ответственны за отклонения в развитии человека до или после рождения; и они могут влиять на восприимчивость человека к беспокойству, депрессии, расстройству личности и расстройствам, вызванным злоупотреблением определенных веществ.

Современная переоценка психических заболеваний

Одной из технологических разработок, которые способствовали значительному прогрессу в области биологической психиатрии в течение последних тридцати лет, является компьютеризация. Быстрые компьютеры позволили исследователям выйти за пределы грубых оценок наследуемости различных расстройств с точной количественной оценкой генетических эффектов. В некоторых случаях данные привели к значительной переоценке причин конкретных расстройств. Так, применение компьютерных моделей при изучении шизофрении указывает на то, что наследуемость заболевания может достигать восьмидесяти процентов. Другим примером является аутизм, который на девяносто процентов и более является наследственным заболеванием.

Психические расстройства с органическими причинами

Два наиболее важных примера психических расстройств, вызванных органическими изменениями или нарушениями в головном мозге, являются болезнь Альцгеймера и шизофрения. Оба расстройства полигенные, это означает, что их проявление определяется более чем одним геномом. Другое заболевание, которое встречается гораздо реже, болезнь Хантингтона, является моногенным, оно определяется одним геномом.

Шизофрения и генетические факторы

Биологические родственники первой степени больного шизофренией имеют десятипроцентный риск развития расстройства в сравнении с одним процентом от общей составляющей. Близнец человека с шизофренией имеет сорока-пятидесятипроцентную вероятность наличия заболевания.


Подпишитесь на наш Ютуб-канал!

Генетические факторы и болезнь Альцгеймера

Позднее начало болезни Альцгеймера, несомненно, является полигенным расстройством. Люди, которые имеют этот специфический ген от одного родителя подвержены пятидесятипроцентной вероятности развития заболевания; и девяностапроцентный шанс наличия расстройства, если они унаследовали ген от обоих родителей. Они также склонны к развитию болезни Альцгеймера в начале жизни.

Генетические факторы и психические расстройстваБолезнь Хантигтона и генетические факторы

Болезнь Хантингтона является неврологическим расстройством, которое убивает клетки в части мозга, координирующем движение. Она также разрушает клетки мозга, которые контролируют когнитивные функции. Ген, который вызывает болезнь Хантингтона, был обнаружен на четвертой хромосоме в восьмидесятых годах прошлого века. В следующем десятилетии лет ген был идентифицирован.

Генетические факторы нарушений развития у детей

Нарушения развития у детей – это большая категория психических расстройств, вызванных мутациями, делецией, транслокацией (перестройкой хромосом) и другими изменениями в генах или хромосомах.

Понятие поведенческих фенотипов

Хотя врачи и знакомы с физическими фенотипами, связанными с генетическими нарушениями, понятие поведенческих фенотипов остается спорным. Поведенческий фенотип является характерным набором поведений, обнаруженных у пациентов с генетическими расстройствами. Поведенческие фенотипы включают модели использования языка, познавательное развитие и социальную адаптацию, а также поведенческие проблемы в узком смысле. Примерами поведенческих фенотипов являются связанные с синдромами Дауна, Прадера-Вилли и Вильямса. Дети с синдромом Дауна имеют повышенный риск раннего развития болезни Альцгеймера. Их поведенческий фенотип включает в себя замедленное языковое развитие и от умеренной до тяжелой умственную отсталость.

Генетические факторы и депрессия

Хотя психиатры в свое время рассматривали эмоциональные травмы в раннем детстве в свете первопричины тревожных и депрессивных расстройств в последующей жизни, унаследованная уязвимость в отношении этих нарушений является предметом интенсивного изучения в настоящее время. Исследования, проведенные в девяностых годах прошлого столетия показали, что у родственников первой степени человека с диагнозом большой депрессии в два-четыре раза чаще развивается депрессия по сравнению с другими людьми. Генетические структуры, участвующие в депрессии, однако представляются довольно сложными для понимания; но некоторые доказательства того, что и геномный импринтинг и феномен антиципации может присутствовать в некоторых семьях с многопоколенной историей депрессией, существуют. Кроме того, данные свидетельствуют о том, что восприимчивость к большой депрессии определяются несколькими генами на нескольких различных хромосомах. В настоящее время, генетические факторы, как полагают, составляют около сорока процентов риска, если речь идет о депрессии.

Генетические факторы и психические расстройстваГенетические факторы посттравматических синдромов

Исследователи обнаружили, что некоторые люди более уязвимы, чем другие, к возникновению диссоциативных элементов и тревоги, связанных с симптомами травматического опыта. Уязвимость к психологической травме зависит от таких наследственных факторов, как темперамент, а также семьи или культурных влияний; застенчивые люди или интроверты подвергаются большему риску развития посттравматического стрессового расстройства (ПТСР), чем экстраверты. Кроме того, исследования указывают на то, что некоторые отклонения уровня гормонов и структуры мозга могут быть также унаследованы, и это увеличивает восприимчивость человека и к развитию острого стрессового расстройства (ОСР) и ПТСР после воздействия травмы.

Что такое генетическая эпидемиология

Генетическая эпидемиология является отраслью медицины, которая изучает заболеваемость и распространенность генетических нарушений в конкретных группах населения. Исследователи в этой области применяют конкретные виды исследований с целью оценки относительной важности генетических и экологических факторов в семьях с историей наследственных заболеваний.

Исследования близнецов в рамках биологической психиатрии

Исследования близнецов основаны на предположении, что они всегда разделяют общую среду. Монозиготные (идентичные) близнецы имеют все общие гены, в то время как дизиготные близнецы разделяют только половину генов. Если определенное заболевание появляется чаще у монозиготных близнецов, чем у дизиготных близнецов, можно предположить, что различие связано с генетическими факторами, а не семейным окружением. Некоторые фенотипы показывают четкие различия между однояйцевыми и разнояйцевыми близнецами, в том числе в случае с шизофренией, детским аутизмом, дефицитом внимания и гиперактивности, униполярной депрессией, маниакально депрессивным расстройством и определенным уровнем IQ.

Генетические факторы и психические расстройстваАутизм и генетические факторы

Исследования ученых оказались особенно важными в области генетических изысканий в случае с аутизмом. Изучение детей с аутизмом показало, существует значительная разница между монозиготными и дизиготными парами близнецов в связи с появлением расстройства у братьев и сестер. Что еще более важно, сходство в пределах монозиготных пар близнецов включает целый ряд социальных и когнитивных нарушений. Это предполагает, что фенотип аутизма шире, чем подразумевали старые диагностические категории. В семидесятых-восьмидесятых годах прошлого столетия достижения в области цитогенетических методов привели к открытию, что аутизм связан с несколькими различными хромосомными аномалиями. Намного более обширные исследования в девяностых подтвердили ранее сделанные выводы: монозиготные близнецы имеют в двенадцать раз больше шансов заболеть, чем дизиготные близнецы (шестьдесят процентов против пяти). Кроме того, была подтверждена гипотеза о том, что генетический риск аутизма распространяется на более широкие фенотипы; более девяноста процентов монозиготных пар являются социальными и интеллектуальными инвалидами, подобно обычным пациентам с аутизмом, но с менее серьезными симптомами.

Автор статьи: Валерий Викторов, «Портал Московская медицина»©

Отказ от ответственности: Информация, представленная в этой статье про генетические факторы и психические расстройства, предназначена только для информирования читателя. Она не может быть заменой для консультации профессиональным медицинским работником.

Лечебные учреждения по этой проблеме

Санаторий «Можайский» расположен в 115 километрах от Москвы в Можайском районе Московской области.

Территория санатория «Можайский» занимает 12 гектаров смешанного хвойно-лиственного леса, здесь же находится и Можайское водохранилище.

Родильный дом №25 был реорганизован в филиал городской клинической больницы №1 им. Пирогова.

Перечень структурных подразделений филиала «Родильный дом» городской клинической больницы №1 им. Пирогова (родильный дом №25):

Детская городская больница №21 Москвы была реорганизована в филиал №2 Детской городской клинической больницы №9 им. Г. Н.Сперанского.

Материалы по теме

Шизоаффективное расстройство является одним из наиболее сложных психических расстройств в плане идентификации и лечения. Это условие включает в себя как психотические симптомы...

Конверсионное расстройство определяется диагностическими и статистическими руководствами по психическим заболеваниям, как условие, центральной особенностью которого является...

Людей с параноидным расстройством личности (паранойяльное расстройство личности) характеризуют долгосрочные, широко распространенные и необоснованные подозрения, что другие...

Шизотипическое расстройство личности характеризуется постоянной моделью, в которой пострадавший человек дистанцируется от социальных и межличностных отношений. Он также склонен...

Кратковременное психотическое расстройство представляет собой краткосрочное, ограниченное по времени заболевание психики. Человек с кратковременным психотическим расстройством...

Комментировать