Наследственная непереносимость фруктозы: причины, симптомы, лечение

Наследственная непереносимость фруктозы – это нарушение обмена веществ, при котором тонкий кишечник не может перерабатывать фруктозу (фруктовый сахар).

Непереносимость фруктозы: описание

Фруктоза – простой сахар, содержащийся в фруктах, овощах и меде. Синтетическая фруктоза используется в качестве подсластителя во многих пищевых продуктах, в том числе детском питании, и напитках. Другие простые сахара включают глюкозу и галактозу. Простые сахара могут быть переработаны в тонкой кишке.

Для переработки простых сахаров необходимы специфические ферменты, которые представляют собой вещества, действующие как катализатор химических изменений. Люди с непереносимостью фруктозы не могут вырабатывать такой фермент, как альдолаза, который необходим для абсорбции фруктозы.

При употреблении фруктозы или сахарозы у людей с непереносимостью фруктозы происходят сложные химические изменения в организме из-за отсутствия фермента, необходимого для переваривания этих сахаров. Непереваренная фруктоза накапливается в печени, почках и тонком кишечнике, постепенно вызывая повреждения, которые могут привести к печеночной и почечной недостаточности. Накопленная фруктоза препятствует превращению гликогена, энергетического материала организма, в глюкозу. В результате, уровень сахара в крови падает до ненормальных уровней (состояние, известное как гипогликемия).

Интересной особенностью непереносимости фруктозы является то, что у детей, страдающих от данного расстройства, развивается мощная защитная антипатия (чувство интенсивной неприязни) к сладким продуктам питания и напиткам.

Причины и симптомы непереносимости фруктозы

Непереносимость фруктозы является наследственным расстройством. И мать и отец ребенка имеют ген, который вызывает данное состояние, но не могут иметь симптомы непереносимости фруктозы сами.

Расстройство не является очевидным, пока ребенку не дают пищу, соки, фрукты, которые содержат фруктозу. Первоначальные симптомы включают сильную брюшную боль, рвоту, которая может привести к обезвоживанию, и необъяснимую лихорадку. Другие симптомы включают в себя крайнюю жажду, чрезмерное мочеиспускание и потоотделение. У ребенка существует также потеря аппетита. Печень увеличивается, и у больного наблюдается пожелтение глаз и кожи. При отсутствии лечения, это условие может привести к коме и смерти.

Родители должны знать, что если у ребенка развиваются симптомы, перечисленные ниже, после того как он начинает питаться твердой пищей, необходимо обратиться к педиатру:

• постоянная или сильная рвота,
• сильные боли в животе,
• необъяснимая лихорадка,
• непереносимость фруктов или фруктозосодержащих продуктов,
• сильная жажда,
• чрезмерное мочеиспускание,
• желтуха (пожелтение кожи и глаз),
• потеря аппетита,
• неспособность расти,
• необъяснимая потеря веса.

Ранние симптомы гипогликемии включают в себя:

• головокружение,
• чувство голода,
• головную боль,
• раздражительность,

Подпишитесь на наш Ютуб-канал!

• быстрое сердцебиение,
• бледность кожи,
• высокое потоотделение,
• сонливость, слабость или усталость.

Эти симптомы можно купировать, давая ребенку таблетки глюкозы для перорального применения, которые продаются в большинстве аптек.

При симптомах поздней гипогликемии следует начинать лечение немедленно. Родители должны сделать ребенку инъекцию глюкагона (препарат, используемый в экстренных случаях для повышения уровня глюкозы в крови) и срочно обратиться к врачу, если ребенок имеет следующие симптомы:

• неспособность глотать,
• онемение языка,
• плохая координация,
• плохая концентрация,
• спутанность сознания,
• беспамятство.

Гипогликемия – серьезное состояние, и может привести к судорогам и коме. Врач даст рекомендации, как управлять уровнями глюкозы, чтобы избежать гипогликемических реакций.

Непереносимость фруктозы: диагностика

Диагностика непереносимости фруктозы включает в себя медицинский осмотр и оценку семейной истории болезни. Генетическое тестирование с ДНК-анализом – один из методов идентификации генных мутаций, которые приводят к данному расстройству. Положительные результаты ДНК-теста и наличие клинических симптомов могут быть показателями состояния. Тем не менее, отрицательные результаты не являются гарантией того, что ребенок не имеет наследственной непереносимости фруктозы.

Анализ мочи может быть использован для обнаружения фруктозы в моче. Анализы крови также могут быть выполнены для обнаружения гипербилирубинемии и высоких уровней ферментов печени и мочевой кислоты. Биопсия печени необходима для проверки уровней ферментов и оценки степени повреждения печени. Тест толерантности к фруктозе также может быть использован для подтверждения непереносимости. Биопсия и тест на толерантность к фруктозе очень опасны, особенно для детей раннего возраста, которые уже больны непереносимостью.

Лечение непереносимости фруктозы

Благодаря ранней диагностике, непереносимость фруктозы может быть успешно вылечена путем устранения фруктозы, сахарозы и сорбита из рациона. Сорбит представляет собой искусственный подсластитель во многих содержащих сахара продуктов, таких как жевательная резинка без сахара или диетические продукты. Пациенты обычно реагируют положительно на лечение и могут полностью восстановиться, если избегают фруктозосодержащих продуктов. Раннее распознавание и лечение заболевания очень важно, оно поможет избежать повреждения печени, почек и тонкой кишки.

Ранние симптомы гипогликемии можно лечить с помощью оральных таблеток глюкозы. Врач должен предоставить более подробную информацию о том, как управлять гипогликемической реакцией, а также, как контролировать уровень глюкозы в крови с помощью глюкометра, чтобы предотвратить ее. Тяжелая гипогликемия лечится с помощью инъекций глюкагона. В некоторых случаях может потребоваться внутривенное введение раствора глюкозы (в больнице).

Пациенты с данным условием должны обследоваться врачом – специалистом в области биохимической генетики или обмена веществ, а также диетологом.

Больному важно избегать фруктозы, сахарозы и источников сорбита и при этом поддерживать правильное питание. Диетолог помогает определить продукты, содержащие фруктозу, чтобы избежать продуктов питания и напитков с сахарозой. Это очень важно, так как многие неподозреваемые источники питания, такие как, например, картофель, приготовленный определенным образом, являются значительными источниками фруктозы. Диетолог должен предоставить инструкции для выявления таких продуктов.

Автор статьи: Валерий Викторов, «Портал Московская медицина»©

Отказ от ответственности: Информация, представленная в этой статье про наследственную непереносимость фруктозы, предназначена только для информирования читателя. Она не может быть заменой для консультации профессиональным медицинским работником.