Несовершенный остеогенез, или Болезнь «хрустального человека»

Несовершенный остеогенез, или Болезнь «хрустального человека», представляет собой группу генетических заболеваний, при которых кости ребенка неправильно формируются, что делает их хрупкими и ломкими.

Несовершенный остеогенез – описание

Структурной основой кожи, костей, хрящей и связок является волокнистый белковый материал коллаген. При несовершенном остеогенезе производство коллагена нарушается, что приводит к ряду аномалий, наиболее заметными из которых являются хрупкие, легко ломающиеся кости.

Выделяют четыре типа несовершенного остеогенеза. Из них, тип II является наиболее тяжелым и обычно приводит к смерти в течение короткого времени после рождения. Типы I, III и IV имеют некоторое дублирование и некоторые отличительные признаки, главный из которых – чрезвычайно хрупкие кости.

Несовершенный остеогенез обычно наследуется как аутосомно-доминантное состояние. При этом один анормальный ген любого из родителей может вызвать заболевание и только один из родителей должен быть носителем данного гена, чтобы ребенок мог унаследовать болезнь.

Если оба родителя имеют доминирующий ген, существует 75-процентная вероятность того, что ребенок будет наследовать один или оба гена. Другими словами, есть 25-процентный шанс унаследовать дефектный ген от матери и нормальный ген от отца, 25-процентный шанс унаследовать нормальный ген от матери и дефектный ген от отца, 25-процентный шанс унаследовать дефектные гены от обоих родителей, и 25-процентный шанс унаследовать нормальные гены от обоих родителей. Именно поэтому предсказать серьезность состояния у ребенка в такой ситуации.

Примерно 25 процентов детей, рожденных с этой болезнью, обретают несовершенный остеогенез в результате спонтанной мутации гена спермы или яйцеклетки. Причины возникновения таких мутаций не известны.

Причины и симптомы

Несовершенный остеогенез – тип I

Несовершенный остеогенез первого типа является наиболее распространенным и самым легким. Среди общих особенностей типа I можно выделить следующее:

• Кости предрасположены к разрушению, при этом большинство переломов случаются до полового созревания; люди с этим типом несовершенного остеогенеза обычно имеют приблизительно от 20 до 40 переломов до полового созревания.
• Рост является нормальным или почти нормальным.
• Суставы имеют рыхлую структуру, мышечный тонус низкий.
• Склеры (белки глаз) имеют синеватый, фиолетовый или серый оттенок.
• Форма лица имеет треугольную форму.
• Присутствует склонность к сколиозу (искривление позвоночника).
• Костная деформация отсутствует или минимальна.
• Зубы излишне ломкие.
• Потеря слуха является возможным симптомом, и часто происходит в возрасте после двадцати лет.
• Структура коллагена является нормальной, но его количество ниже нормы.

Несовершенный остеогенез – тип II

Тип II является наиболее тяжелой формой несовершенного остеогенеза. Среди общих черт этой формы выделяют следующее:

• Часто несовершенный остеогенез второго типа является летальным во время или вскоре после рождения, обычно в результате респираторных заболеваний.
• Переломы многочисленны, кости подвержены тяжелым формам уродства.
• Легкие слабо развиты.
• Коллаген формируется неправильно.

Несовершенный остеогенез – тип III

Среди общих черт типа III можно отметить следующее:

• Кости легко ломаются. Переломы часто присутствуют при рождении, рентген может выявить также переломы, которые имели место до рождения. Дети с несовершенным остеогенезом могут испытывать более 100 переломов до полового созревания.
• Склеры имеют синий, фиолетовый или серый оттенок.
• Суставы ослаблены, развитие мышц рук и ног протекает плохо.
• Грудная клетка бочкообразной формы.

Подпишитесь на наш Ютуб-канал!

• Форма лица треугольной формы.
• Присутствует сколиоз (искривление позвоночника).
• Возможны проблемы с дыханием.
• Кости сильно деформируются.
• Возможна потеря слуха.
• Коллаген формируется неправильно.

Несовершенный остеогенез – тип IV

Тип IV имеет среднюю степень тяжести. Среди общих особенностей типа IV выделяют следующее:

• Кости легко разрушаются, большинство переломов происходит до полового созревания.
• Склеры нормального цвета.
• Уродство костей от легкой до умеренной степени.
• Возможен сколиоз (искривление позвоночника).
• Грудная клетка имеет бочкообразную форму.
• Лицо имеет треугольную форму.
• Возможна потеря слуха.
• Коллаген формируется неправильно.

Диагностика заболевания

Несовершенный остеогенез часто можно диагностировать лишь исключительно по клиническим признакам и по результатам рентгеновских исследований. Коллаген или ДНК тесты могут помочь подтвердить диагноз; однако исследование результатов тестирования может занять несколько недель.

Несовершенный остеогенез обычно подозревается, когда у ребенка имеют место переломы костей без видимых на то причин. Другим признаком являются небольшие, неправильной формы, единичные кости в швах между костями черепа. Иногда голубоватые склеры могут служить диагностической подсказкой. К сожалению, ввиду необычного характера переломов, некоторых родителей обвиняют в жестоком обращении с детьми, и при этом теряется много времени, прежде чем ставится фактический диагноз несовершенного остеогенеза.

Пренатальная диагностика

Ультразвуковое исследование является наименее инвазивной процедурой пренатальной диагностики и несет наименьший риск. С помощью УЗИ врач может исследовать скелет плода, обнаружить переломы, укорочение или другие аномалии костей, которые могут свидетельствовать о несовершенном остеогенезе. Различные формы заболевания могут быть обнаружены с помощью УЗИ во втором триместре беременности.

Исследование эмбриональных белков в ткани также может помочь раскрыть информацию о количественных или качественных дефектах коллагена, приводящих к несовершенному остеогенезу. Данные типы исследований можно проводить на 10-12 неделях беременности.

Амниоцентез – это процедура, при которой забирается небольшое количество амниотической жидкости. Генетический материал может быть извлечен из эмбриональных клеток, содержащихся в ней, и протестирован на наличие/отсутствие специфических мутаций, вызывающих несовершенный остеогенез. Амниоцентез проводят на 16-18 неделях беременности.

Лечение несовершенного остеогенеза

На нынешний момент лечения несовершенного остеогенеза не существует, а большинство его осложнений невозможно предотвратить. Большинство методов при этом направлено на лечение переломов и деформации костей, вызванных заболеванием.

Другие методы терапии включают в себя использование слуховых аппаратов, больным может потребоваться использование ходунков или инвалидного кресла. Боль можно лечить различными препаратами. Физические упражнения также рекомендуются.

Альтернативные варианты включают в себя акупунктуру, натуропатическую терапию, гипноз, релаксацию, визуальные образы.

Курение, чрезмерное употребление алкоголя и кофеина, а также стероидные препараты могут усугубить хрупкость костей.

Автор статьи: Валерий Викторов, «Портал Московская медицина»©

Отказ от ответственности: Информация, представленная в этой статье про несовершенный остеогенез, или болезнь «хрустального человека», предназначена только для информирования читателя. Она не может быть заменой для консультации профессиональным медицинским работником.