Несовершенный остеогенез, или Болезнь «хрустального человека»

21.03.2017 19:33
Несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенез, или Болезнь «хрустального человека», представляет собой группу генетических заболеваний, при которых кости ребенка неправильно формируются, что делает их хрупкими и ломкими.

Несовершенный остеогенез – описание

Структурной основой кожи, костей, хрящей и связок является волокнистый белковый материал коллаген. При несовершенном остеогенезе производство коллагена нарушается, что приводит к ряду аномалий, наиболее заметными из которых являются хрупкие, легко ломающиеся кости.

Несовершенный остеогенезВыделяют четыре типа несовершенного остеогенеза. Из них, тип II является наиболее тяжелым и обычно приводит к смерти в течение короткого времени после рождения. Типы I, III и IV имеют некоторое дублирование и некоторые отличительные признаки, главный из которых – чрезвычайно хрупкие кости.

Несовершенный остеогенез обычно наследуется как аутосомно-доминантное состояние. При этом один анормальный ген любого из родителей может вызвать заболевание и только один из родителей должен быть носителем данного гена, чтобы ребенок мог унаследовать болезнь.

Если оба родителя имеют доминирующий ген, существует 75-процентная вероятность того, что ребенок будет наследовать один или оба гена. Другими словами, есть 25-процентный шанс унаследовать дефектный ген от матери и нормальный ген от отца, 25-процентный шанс унаследовать нормальный ген от матери и дефектный ген от отца, 25-процентный шанс унаследовать дефектные гены от обоих родителей, и 25-процентный шанс унаследовать нормальные гены от обоих родителей. Именно поэтому предсказать серьезность состояния у ребенка в такой ситуации.

Примерно 25 процентов детей, рожденных с этой болезнью, обретают несовершенный остеогенез в результате спонтанной мутации гена спермы или яйцеклетки. Причины возникновения таких мутаций не известны.

Причины и симптомы

Несовершенный остеогенез – тип I

Несовершенный остеогенез первого типа является наиболее распространенным и самым легким. Среди общих особенностей типа I можно выделить следующее:

  • Несовершенный остеогенезКости предрасположены к разрушению, при этом большинство переломов случаются до полового созревания; люди с этим типом несовершенного остеогенеза обычно имеют приблизительно от 20 до 40 переломов до полового созревания.
  • Рост является нормальным или почти нормальным.
  • Суставы имеют рыхлую структуру, мышечный тонус низкий.
  • Склеры (белки глаз) имеют синеватый, фиолетовый или серый оттенок.
  • Форма лица имеет треугольную форму.
  • Присутствует склонность к сколиозу (искривление позвоночника).
  • Костная деформация отсутствует или минимальна.
  • Зубы излишне ломкие.
  • Потеря слуха является возможным симптомом, и часто происходит в возрасте после двадцати лет.
  • Структура коллагена является нормальной, но его количество ниже нормы.

Несовершенный остеогенез – тип II

Тип II является наиболее тяжелой формой несовершенного остеогенеза. Среди общих черт этой формы выделяют следующее:

  • Часто несовершенный остеогенез второго типа является летальным во время или вскоре после рождения, обычно в результате респираторных заболеваний.
  • Переломы многочисленны, кости подвержены тяжелым формам уродства.
  • Легкие слабо развиты.
  • Коллаген формируется неправильно.

Несовершенный остеогенез – тип III

Среди общих черт типа III можно отметить следующее:

  • Несовершенный остеогенезКости легко ломаются. Переломы часто присутствуют при рождении, рентген может выявить также переломы, которые имели место до рождения. Дети с несовершенным остеогенезом могут испытывать более 100 переломов до полового созревания.
  • Склеры имеют синий, фиолетовый или серый оттенок.
  • Суставы ослаблены, развитие мышц рук и ног протекает плохо.
  • Грудная клетка бочкообразной формы.

  • Подпишитесь на наш Ютуб-канал!
  • Форма лица треугольной формы.
  • Присутствует сколиоз (искривление позвоночника).
  • Возможны проблемы с дыханием.
  • Кости сильно деформируются.
  • Возможна потеря слуха.
  • Коллаген формируется неправильно.

Несовершенный остеогенезНесовершенный остеогенез – тип IV

Тип IV имеет среднюю степень тяжести. Среди общих особенностей типа IV выделяют следующее:

  • Кости легко разрушаются, большинство переломов происходит до полового созревания.
  • Склеры нормального цвета.
  • Уродство костей от легкой до умеренной степени.
  • Возможен сколиоз (искривление позвоночника).
  • Грудная клетка имеет бочкообразную форму.
  • Лицо имеет треугольную форму.
  • Возможна потеря слуха.
  • Коллаген формируется неправильно.

Диагностика заболевания

Несовершенный остеогенезНесовершенный остеогенез часто можно диагностировать лишь исключительно по клиническим признакам и по результатам рентгеновских исследований. Коллаген или ДНК тесты могут помочь подтвердить диагноз; однако исследование результатов тестирования может занять несколько недель.

Несовершенный остеогенез обычно подозревается, когда у ребенка имеют место переломы костей без видимых на то причин. Другим признаком являются небольшие, неправильной формы, единичные кости в швах между костями черепа. Иногда голубоватые склеры могут служить диагностической подсказкой. К сожалению, ввиду необычного характера переломов, некоторых родителей обвиняют в жестоком обращении с детьми, и при этом теряется много времени, прежде чем ставится фактический диагноз несовершенного остеогенеза.

Пренатальная диагностика

Ультразвуковое исследование является наименее инвазивной процедурой пренатальной диагностики и несет наименьший риск. С помощью УЗИ врач может исследовать скелет плода, обнаружить переломы, укорочение или другие аномалии костей, которые могут свидетельствовать о несовершенном остеогенезе. Различные формы заболевания могут быть обнаружены с помощью УЗИ во втором триместре беременности.

Исследование эмбриональных белков в ткани также может помочь раскрыть информацию о количественных или качественных дефектах коллагена, приводящих к несовершенному остеогенезу. Данные типы исследований можно проводить на 10-12 неделях беременности.

Амниоцентез – это процедура, при которой забирается небольшое количество амниотической жидкости. Генетический материал может быть извлечен из эмбриональных клеток, содержащихся в ней, и протестирован на наличие/отсутствие специфических мутаций, вызывающих несовершенный остеогенез. Амниоцентез проводят на 16-18 неделях беременности.

Несовершенный остеогенезЛечение несовершенного остеогенеза

На нынешний момент лечения несовершенного остеогенеза не существует, а большинство его осложнений невозможно предотвратить. Большинство методов при этом направлено на лечение переломов и деформации костей, вызванных заболеванием.

Другие методы терапии включают в себя использование слуховых аппаратов, больным может потребоваться использование ходунков или инвалидного кресла. Боль можно лечить различными препаратами. Физические упражнения также рекомендуются.

Альтернативные варианты включают в себя акупунктуру, натуропатическую терапию, гипноз, релаксацию, визуальные образы.

Курение, чрезмерное употребление алкоголя и кофеина, а также стероидные препараты могут усугубить хрупкость костей.

Автор статьи: Валерий Викторов, «Портал Московская медицина»©

Отказ от ответственности: Информация, представленная в этой статье про несовершенный остеогенез, или болезнь «хрустального человека», предназначена только для информирования читателя. Она не может быть заменой для консультации профессиональным медицинским работником.

Лечебные учреждения по этой проблеме

Детская городская клиническая больница имени З.А. Башляевой - ранее известная как Тушинская детская больница Департамента здравоохранения Москвы, была открыта 17 апреля 1984 года.

Стоматологическая поликлиника №2 Москвы начала работать в 1971 году. Располагалась она тогда в жилом доме по ул. Удальцова.

Городская клиническая больница №15 им. О. М. Филатова – один из крупнейших современных медицинских центров в Москве.

Направления медицины Городской клинической больницы №15 им. О. М. Филатова г. Москвы:

Материалы по теме

Муковисцидоз (Кистозный фиброз) это генетическое заболевание, которое приводит к образованию густой и липкой слизи в организме, что накапливается и вызывает проблемы во многих...

Разрый ахиллова сухожилия это травма, которая касается не только профессиональных спортсменов; каждый человек может "порвать ахилл", просто мы настолько не замечаем...

Первый тест крови на артроз может быть разработан в самом ближайшем времени, благодаря исследованиям ученых из Университета Варвик (Ковентри, Британия).Результаты исследования...

Несколько новых генов, связанных с продолжительностью жизни, были обнаружены в ходе нового исследования геномов людей, перешагнувших 100-летний рубеж, т.е. настоящих...

Артрография представляет собой процедуру на суставах с участием специального рентгеновского оборудования. Контрастное вещество (в данном случае, это контрастный раствор...

Комментировать