Муковисцидоз (Кистозный фиброз) - симптомы, причины, признаки

02.09.2015 18:49
Муковисцидоз - генетическое заболевание

Муковисцидоз (Кистозный фиброз) это генетическое заболевание, которое приводит к образованию густой и липкой слизи в организме, что накапливается и вызывает проблемы во многих органах тела, особенно в легких и поджелудочной железе. Больной муковисцидозом может иметь серьезные проблемы с дыханием и здоровьем легких. Муковисцидоз также вызывает проблемы с питанием, пищеварением и ростом. Симптомы муковисцидоза, как правило, с течением времени становятся хуже.

Средняя продолжительность жизни для людей с кистозным фиброзом неуклонно растет.

Причина муковисцидоза 

Муковисцидоз возникает, когда ребенок наследует измененный (мутировавший) ген от обоих родителей. Измененный ген вызывает проблемы с освобождением соли и воды из клеток, которые производят слизь, в результате чего слизь становится густой и липкой,что не позволяет организму сохранить определенные органы чистыми и здоровыми.

Многие люди не знают, что они имеют мутацию гена. Если вы являетесь родителем ребенка, который имеет кистозный фиброз, важно не забывать, что заболевание вызвано не вирусами или бактериями.

Муковисцидоз является одним из наиболее распространенных генетических расстройств в развитых странах. Измененный ген передается по наследству в семьях. Чтобы ребенок заболел муковисцидозом, оба родителя должны быть носителями измененного гена.

Муковисцидоз - симптомы

Симптомы муковисцидоза, как правило, вызваны производством густой, липкий слизи по всему телу. Симптомы варьируются от человека к человеку, они не всегда очевидны в детстве.

Ранние симптомы муковисцидоза

Симптомы муковисцидоза в детстве или младенчестве ребенка могут включать в себя:

  • Симптомы муковисцидозаБлокировка тонкой кишки при рождении.
  • Соленый пот или кожа.
  • Желание съесть больше или меньше, чем обычно, имея недостаток энергии, потеря веса.
  • Необычные испражнения.
  • Ребенок может иметь понос, что не прекращается, обильный и жирный стул, очень вонючие стул или запор.
  • Если кишечник забивается, живот ребенка может быть выпуклым. Ребенок не в состоянии иметь движение кишечника.
  • Проблемы с дыханием или быстрая усталость во время игры.
  • Кашель, который не уходит или свистящее дыхание.

Более поздние симптомы муковисцидоза

Со временем, симптомы муковисцидоза могут ухудшиться и вызвать такие проблемы, как:

  • Кашель слизью, которая иногда с кровью.
  • Сложность дыхания или не в состоянии осуществлять полноценное дыхание.
  • Выпадение прямой кишки, а это означает, что часть прямой кишки выступает из заднего прохода.

  • Подпишитесь на наш Ютуб-канал!

Другие симптомы муковисцидоза

Также симптомы муковисцидоза могут развиваться в конце детства или в ранней взрослой жизни. Они включают:

  • Округление и уплощение пальцев.
  • Рост полипы в носу или пазухах.
  • Невозможность иметь детей (бесплодие).

Когда диагностируют симптомы муковисцидоза

В некоторых развитых странах, например, США и ​​Канаде, детей сразу после рождения тестируют на муковисцидоз. Скрининговые тесты способны обнаружить определенные проблемы здоровья до появления каких-либо симптомов. Врач может также заметить признаки муковисцидоза во время обычного осмотра.

Если ваш новорожденный ребенок имеет положительный скрининг-тест или очевидные симптомы муковисцидоза,  врач назначит тест, чтобы оценить, сколько соли в поте вашего ребенка. Пот больного муковисцидозом намного более соленый, чем пот обычного человека. Врач может также назначить генетический тест, способный найти определенные измененные гены, что подтвердит диагноз муковисцидоз.

Как протекают симптомы муковисцидоза - что происходит

Несмотря на то, муковисцидоз вообще следует определенным закономерностям, симптомы каждого человека зависит от того, что происходит с его или ее слизь-продуцирующими клетками. Эти виды клеток находятся по всему телу в различных органах и системах, в том числе это:

  • Симптомы муковисцидоза - проблемы с дыханиемЛегкие и дыхательная система. Люди с кистозным фиброзом имеют толстую и липкую слизь, которая является настоящей ловушкой для бактерии. Муковисцидоз вызывает много легочных инфекций и часто вызывает необратимые повреждения легких. Бронхоэктатическая болезнь, обусловленная длительным воспалением дыхательных путей, является распространенным симптомом муковисцидоза.
  • Поджелудочная железа и пищеварительная система. Слизь может помешать работе поджелудочной железы, что затруднит усвоение питательных веществ из пищи.
  • Потовые железы. Вы можете заметить, что ваш ребенок имеет необычно соленую кожу. Муковисцидоз способен сделать человека легко обезвоживающимся или привести к очень низкому уровню соли.
  • Половые органы. Многие мужчины, которые имеют кистозный фиброз, не в состоянии стать отцом. Женщины с кистозным фиброзом имеют большие проблемы с фертильностью, чем другие женщины.
  • Костная система. Больной муковисцидозом может иметь более слабые кости, чем другие люди. Это потому, что их кости содержат низкие уровни полезных минералов. Ослабленные кости способны стать причиной переломов, остеопении или остеопороза. Муковисцидоз может также вызвать опухшие или болезненные суставы (артропатия или артрит). Эти проблемы чаще бывают у взрослых, чем у детей.

Вероятная продолжительность жизни больного с муковисцидозом

Средняя продолжительность жизни людей с кистозным фиброзом неуклонно растет. В среднем, люди с муковисцидозом живут примерно 30-35 лет, однако, новые методы лечения муковисцидоза помогают некоторым жить 40 и больше лет. Люди, которые имеют легкую форму заболевания,  могут иметь нормальную продолжительность жизни.

Надо четко понимать, что даже если муковисцидоз не может быть вылечен, лечение действительно облегчает состояние. Тем более, что ежегодно появляются новые методы лечения, которые нацелены на избавление от генного дефекта, что вызывает кистозный фиброз.

Автор статьи: Ирина Суркова, "Московская медицина"©

Отказ от ответственности: Информация, представленная в этой статье про симптомы муковисцидоза, предназначена только для информирования читателя. Она не может быть заменой для консультации профессиональным медицинским работником.

Лечебные учреждения по этой проблеме

Гинекологическая больница №11 г. Москвы в 2012 году объединилась с городской больницей №56 и в настоящее время является филиалом №1 городской больницы №56 г. Москвы.

Городская клиническая больница им. С.С.Юдина (ранее больница №7 и 79)

Городская поликлиника № 201 Филиал № 2 в Зеленограде образована приказом Департамента здравоохранения города Москвы от 05.05.2012 № 391. Это бывшая Городская поликлиника № 230.

Материалы по теме

Важно как можно раньше диагностировать и начать лечить муковисцидоз. Обратитесь к врачу, если ваш ребенок:

  • Часто имеет легочные инфекции, простуды, кашель,...

Болезни и состояния, вызванные факторами окружающей среды, в совокупности называются экологическими заболеваниями. Пестициды, химические вещества, радиация, загрязнение воздуха...

Они без остановки носятся по клетке и совершенно не взаимодействуют с другими обезьянами. Китайские ученые, создавшие аутичных обезьян, говорят, что теперь они постараюсь...

В три раза возрастает риск развития астмы у людей, которые страдают от хронической бессонницы. Новое исследование ученых из Норвегии говорит, что в течение 10 лет с начала...

Коклюш является заболеванием, которое вызывает очень сильный кашель, что может длиться в течение нескольких месяцев. Во время всплесков сильного кашля, вы...

Комментировать