Разновидности миопатий: диагностика, лечение и генетический фактор

Миопатии – группа заболеваний скелетных мышц, не вызванные нервными расстройствами. При миопатии скелетные или произвольные мышцы становятся слабыми или атрофированными.

Типы и разновидности миопатий

Есть много различных типов миопатий. Некоторые из них наследуются, некоторые носят воспалительный характер, а некоторые вызываются эндокринными или метаболическими нарушениями. Миопатии обычно не являются фатальными. Обычно они вызывают мышечную слабость и проблемы с движением. Плечи и мышцы бедра, как правило (но не всегда), страдают раньше, чем мышцы рук и ног. Большинство видов миопатии является дегенеративными, это означает, что они становятся более выраженными в течение долгого времени, но при этом люди редко имеют тяжелые формы инвалидности. Тем не менее, мышечная дистрофия является гораздо более серьезной формой миопатии. Некоторые виды мышечной дистрофии очень опасны уже в раннем взрослом возрасте.

Основные причины миопатии являются генетическими, воспалительными (вызванные инфекцией), эндокринными (гормональные) и метаболическими. Часто причина миопатии не известна (идиопатическая болезнь).

Генетические миопатии

Кроме множества других функций, гены отвечают за контроль производства белков, важных для поддержания клеток здоровыми. Мышечные клетки производят тысячи белков. В случае с унаследованными миопатиями, генетический дефект связан с отсутствием или мутацией одного из них.

Можно выделить несколько различных видов миопатии, вызванных дефектами генов:

• врожденная миотония,
• врожденная парамиотония,
• периодический паралич,
• митохондриальные миопатии.

Большинство, но не все из этих генетических миопатий наследуются через аутосомно-доминантный тип наследования. В этой схеме одна копия каждого гена происходит от каждого родителя. Только одна из этих двух копий должна иметь мутации (изменения) или дефект, чтобы ребенок имел заболевание. Дети мужского и женского пола в равной степени подвержены риску развития этих заболеваний.

Врожденная миотония и некоторые другие формы миопатии передаются через аутосомно-рецессивный тип наследования. Родители с дефектными генами могут и вовсе не иметь симптомов болезни, но каждый из них несет рецессивный дефектный ген для своего ребенка. Если сам ребенок унаследовал только один дефектный ген, он будет носителем заболевания и может передать ген своему потомству, также не проявляя никаких признаков самого заболевания.

Несколько форм миопатии развиваются в основном у мужчин. Женщины, которые унаследовали дефектный ген, как правило, являются носителями без симптомов, как и их матери, но могут передать болезнь своим сыновьям. Митохондриальные миопатии наследуется только по материнской линии, так как сперма не содержит митохондрии.

Основные симптомы генетических миопатий

Основные симптомы, связанные с генетическими миопатии, включают в себя (в зависимости от типа заболевания):

• слабость мускулатуры, особенно в бедрах и ногах,
• смещение бедра,
• задержки в развитии,
• проблемы, связанные с движением, которые развиваются в детстве,
• слабость мускулатуры лица, рук, ног и туловища,
• свисание верхних век,
• слабость лицевых мышц,
• жесткость мышц от усталости, стресса, холода или длительных периодов отдыха, например, ночного сна,
• снижение или отсутствие рефлексов в пораженных мышцах,
• длинное, узкое лицо,
• приступы спонтанные или спровоцированные низкими температурами,
• приступы временной слабости мышц,
• приступы, вызываемые энергичными физическими упражнениями, тяжелой пищей с высоким содержанием углеводов, инсулином, стрессом, алкоголем, инфекциями, беременностью, стероидными препаратами,
• симптомы варьируются в довольно широких пределах и могут включать в себя прогрессивную слабость глазных мышц (глазная миопатия), слабость рук и ног, или проблемы с мозгом и мышцами.

Подпишитесь на наш Ютуб-канал!

В некоторых случаях миопатии могут быть вызваны проблемами с эндокринными железами, которые производят или слишком много или слишком мало гормонов. Проблемы с производством гормонов могут привести к мышечной слабости.

Гипертиреоз и гипотиреоз влияют на различные мышцы по-разному. Гипертиреоз происходит, когда щитовидная железа вырабатывает слишком много гормона тироксина, что приводит к мышечной слабости, некоторой потере мышечной массы в бедрах и плечах, и, иногда, к проблемам с глазными мышцами. Гипотиреоз происходит, когда гормонов вырабатывается слишком мало, что приводит к жесткости, судорогам и слабости в мышцах рук и ног.

Воспалительные миопатии

Некоторые миопатии бывают вызваны воспалением. Воспаление при этом является защитной реакцией поврежденных тканей и характеризуется покраснением, увеличением температуры, отеком и/или болью пораженной области. Примерами таких типов миопатии являются дерматомиозит, полимиозит и миозит.

Дерматомиозит является заболеванием соединительной ткани, которая включает в себя слабость и воспаленность мышцы. Потеря мышечной ткани может быть настолько сильной, что человек иногда теряет способность ходить. Воспаление кожи также присутствует.

Причины дерматомиозита неизвестны, однако его связывают с вирусными инфекциями и использованием антибиотиков. В некоторых случаях, дерматомиозит ассоциируется с ревматологическими заболеваниями или раком.

Полимиозит включает в себя воспаление многих мышц и, как правило, сопровождается их уродством и отеками, а также бессонницей, болью, повышенным потоотделением. Полимиозит также может быть связан с раком.

Миозит – редкое наследственное заболевание, при котором мышечная ткань замещается костной с детского возраста.

Мышечные дистрофии

Хотя они и считаются отдельной группой заболеваний, мышечные дистрофии также включают потерю мышечной массы и могут быть описаны как миопатии. Симптомы мышечной дистрофии, как правило, появляются в детстве и в подростковом возрасте. Генетические нарушения при них приводят к возникновению дефектов в производстве специфических белков. Формы мышечной дистрофии различаются в зависимости от того, как они наследуются, возраста, когда начинаются симптомы, влияния на мышцы и скорости прогрессирования.

Демография и статистика миопатий

Миопатии не являются общей группой заболеваний. Около четырнадцати процентов миопатий наследуются. Во всем мире частота воспалительных миопатий составляет примерно от пяти до десяти случаев на каждые сто тысяч человек.

Наиболее распространенным типом миопатии является миопатия Дюшенна, которая затрагивает одного из каждых трех тысяч мальчиков. Другие более распространенные типы миопатий – это миопатия Беккера и миотоническая дистрофия.

Диагностика миопатий

Ранняя диагностика миопатии имеет важное значение. Опытный врач может диагностировать миопатию путем оценки истории болезни ребенка и выполнения тщательного медицинского осмотра. Диагностические тесты могут помочь различить различные типы миопатий. Если врач подозревает генетическую миопатию у ребенка, он проведет тщательное изучение семейной истории заболеванияи будет рекомендовать проведение генетических исследований.

Диагностические тесты могут включать измерения уровня калия, креатинкиназы, лактатдегидрогеназы и пируваткиназы, а также некоторых антител в крови; биопсию тканей мышц; и электромиограмму.

Лечение миопатий

По состоянию на сегодняшний день, лечения для основного количества миопатий не существует. Тем не менее, терапия миопатии зависит от конкретного ее вида и направлена на контроль ее симптомов. Конкретные подходы к лечению определенных форм миопатии составляют следующее:

• периодический паралич: лекарства и диетические изменения,
• гипертиреоз или гипотиреоз: лечение основного заболевания щитовидной железы,
• миозит: лекарства для предотвращения образования аномалий кости,
• врожденная миотония: медикаментозное лечение (при необходимости), но препараты не влияют на основную болезнь.

Общие процедуры направлены на поддержку функционирования организма больного. Физическая терапия может помочь сохранить или увеличить прочность и гибкость мышц. Трудотерапия используется для компенсации потери прочности костей и мышц и ловкости.

Прогноз для пациентов с миопатией зависит от типа и тяжести заболевания. В большинстве случаев симптомы миопатии можно успешно контролировать, в других болезнь может привести к летальному исходу в детском или подростковом возрасте.

Мышечная дистрофия, как правило, является более серьезным заболеванием, чем многие другие виды миопатии.

Автор статьи: Валерий Викторов, «Портал Московская медицина»©

Отказ от ответственности: Информация, представленная в этой статье про различные виды миопатии, предназначена только для информирования читателя. Она не может быть заменой для консультации профессиональным медицинским работником.