Серповидно-клеточная анемия – заболевание красных кровяных клеток

Серповидно-клеточная анемия – наследственное заболевание, вызванное ненормальным гемоглобином. Люди с серповидно-клеточной анемией имеют серповидный гемоглобин (HbS), который отличается от нормального гемоглобина (HbA).

Организм людей с серповидно-клеточной анемией производит аномальные белки гемоглобина, вследствие чего их эритроциты легко разрушаются. Так как красные кровяные клетки при этом не имеют нормальной формы, их циркуляция в мелких кровеносных сосудах нарушается, также как и функции аномального гемоглобина, который больше не может переносить кислород с максимальной эффективностью. Серповидно-клеточная анемия, как правило, передается по наследству от родителей, которые являются носителями серповидного гемоглобина.

Причины и симптомы серповидно-клеточной анемии

Серповидно-клеточная анемия вызывается нарушением в гене, отвечающим за управление воспроизведением гемоглобина. Дефектный ген указывает организму на то, что ему нужно производить аномальный гемоглобин HbS вместо нормального HbA, и это приводит к деформации красных кровяных клеток. Ошибка в гене гемоглобина возникла в результате генетической мутации, развитой изначально несколько тысяч лет назад у людей, живших в Африке, Средиземноморье, на Ближнем Востоке и в Индии. Смертельная форма малярии была очень распространена в то время, и в районах, где она обретала периодически эндемичные формы, произошло мутирование гена HbA в форму HbS.

Симптомы и осложнения, связанные с серповидно-клеточной анемией, обычно появляются у детей в возрасте от четырех до шести месяцев, и могут включать все или некоторые из следующих условий:

• анемия, вызванная низким количеством красных кровяных клеток в крови, что приводит к недостаточной доставке кислорода к тканям и органам,
• вазоокклюзионные боли, то есть серьезные приступы боли в руках, ногах или спине из-за нарушения кровообращения в кровеносных сосудах,
• боль в груди и лихорадка с кашлем,
• дактилит или ладонно-подошвенный синдром, с болезненным отеком костей в руках или ногах (у детей младшего возраста),
• апластические кризисы, во время которых организм прекращает вырабатывать новые клетки крови, вызывая тяжелую анемию,
• болезненная и длительная эрекция,
• инсульт с внезапной слабостью одной стороны тела,
• острая селезеночная секвестрация, что вызывает внезапное увеличение селезенки,
• желтуха с пожелтением кожи и белками глаз,
• заражение некоторыми типами бактерий, в частности, пневмококком и сальмонеллой,
• инфаркт селезенки или отказ селезенки из-за плохого кровоснабжения.

Дети, страдающие от серповидной анемии, имеют эпизоды сильной брюшной боли или боли в груди, головной боли, ригидности шеи или сильной сонливости. Родители должны знать, что ребенок с серповидной анемией требует срочного лечения в больнице. Они также должны обратиться к врачу, если у него поднимается температура выше 38,5°C.

Диагностика и лечение серповидно-клеточной анемии

Диагноз серповидно-клеточной анемии ставится во время исследования новорожденного ребенка. Другие дети могут пройти электрофорез крови на аномальный серповидный гемоглобин.

Лечение серповидно-клеточной анемии обычно включает в себя контроль красных кровяных клеток, применение антибиотиков при инфекциях, переливание крови во время апластического кризиса и селезеночной секвестрации, дыхательную поддержку. У некоторых пациентов с тяжелыми симптомами выполняются регулярные переливания крови для предотвращения кризисов или других осложнений, таких, как инсульт и повреждения органов. Дети с серповидно-клеточным расстройством подвергаются риску развития серьезных инфекций.

Болью можно управлять с помощью различных мер, в том числе следующих:

• чтобы увеличить приток крови, массировать тело бутылкой с горячей водой, использовать специальные разогревающие кремы,
• побольше отдыхать,
• чтобы расслабиться, выполнять глубокие дыхательные упражнения, использование других психологических методов,
• применять болеутоляющие лекарства (анальгетики).

Анальгетики следует принимать только в соответствии с рекомендациями лечащего врача. В качестве обезболивающего детям обычно назначают парацетамол.

Трансплантация костного мозга может быть показана для лечения сильно пострадавших детей с серповидно-клеточной анемией, но эта процедура имеет множество рисков. Кроме того, мозг должен быть взят от здорового совместимого донора, в идеале – родного брата.

Клинические исследования в области лечения заболевания главным образом сфокусированы на разработке лекарств, таких, как гидроксимочевина, повышающей уровень фетального гемоглобина в крови. Фетальный гемоглобин является формой гемоглобина до рождения ребенка. Было замечено, что у некоторых детей с серповидно-клеточной анемией продолжает производиться большое количество фетального гемоглобина после рождения, и как раз эти дети имеют менее тяжелые случаи заболевания. Фетальный гемоглобин может предотвратить выработку серповидных эритроцитов в красных кровяных клетках, а клетки, содержащие фетальный гемоглобин, как правило, живут дольше. Бутират – вещество, которое широко используется в качестве пищевой добавки, также может увеличить производство гемоглобином.

Жажда и обезвоживание организма, как известно, вызывают проблемы у больных серповидно-клеточной анемией. Вышеуказанные симптомы предотвращаются потреблением надлежащего количества жидкости.

Предотвращение серповидно-клеточной анемии

Серповидно-клеточная анемия является наследственным заболеванием и длится всю жизнь. Так как болезнь наследуется, родителям стоит пройти тестирование. Если один из родителей имеет серповидно-клеточную анемию, ребенок подвержен 50-процентному риску заболеть, но и такой же шанс родиться здоровым. Если серповидно-клеточную анемию имеют оба родителя, существует 25-процентная вероятность того, что ребенок будет иметь нормальный гемоглобин, и 75-процентный риск серповидного гемоглобина. Тестирование может быть выполнено уже на десятой неделе беременности.

Родители должны знать, что дети с серповидно-клеточной анемией подвержены повышенному риску заражения инфекцией, и особенно заболеть пневмонией.

Серповидно-клеточная анемия не влияет на интеллект. Дети с серповидным гемоглобином нормально учсатся и посещают школу, в полной мере участвуя в нормальной деятельности. Тем не менее, учитель ребенка и директор школы должен знать о болезни и понимать, что серповидно-клеточная анемия может накладывать определенные ограничения на ребенка.

Автор статьи: Валерий Викторов, «Портал Московская медицина»©

Отказ от ответственности: Информация, представленная в этой статье про серповидно-клеточную анемию, предназначена только для информирования читателя. Она не может быть заменой для консультации профессиональным медицинским работником.