Серповидно-клеточная анемия – заболевание красных кровяных клеток

26.02.2017 18:53
Серповидно-клеточная анемия

Серповидно-клеточная анемия – наследственное заболевание, вызванное ненормальным гемоглобином. Люди с серповидно-клеточной анемией имеют серповидный гемоглобин (HbS), который отличается от нормального гемоглобина (HbA).

Организм людей с серповидно-клеточной анемией производит аномальные белки гемоглобина, вследствие чего их эритроциты легко разрушаются. Так как красные кровяные клетки при этом не имеют нормальной формы, их циркуляция в мелких кровеносных сосудах нарушается, также как и функции аномального гемоглобина, который больше не может переносить кислород с максимальной эффективностью. Серповидно-клеточная анемия, как правило, передается по наследству от родителей, которые являются носителями серповидного гемоглобина.

Причины и симптомы серповидно-клеточной анемии

Серповидно-клеточная анемия вызывается нарушением в гене, отвечающим за управление воспроизведением гемоглобина. Дефектный ген указывает организму на то, что ему нужно производить аномальный гемоглобин HbS вместо нормального HbA, и это приводит к деформации красных кровяных клеток. Ошибка в гене гемоглобина возникла в результате генетической мутации, развитой изначально несколько тысяч лет назад у людей, живших в Африке, Средиземноморье, на Ближнем Востоке и в Индии. Смертельная форма малярии была очень распространена в то время, и в районах, где она обретала периодически эндемичные формы, произошло мутирование гена HbA в форму HbS.

Серповидно-клеточная анемияСимптомы и осложнения, связанные с серповидно-клеточной анемией, обычно появляются у детей в возрасте от четырех до шести месяцев, и могут включать все или некоторые из следующих условий:

  • анемия, вызванная низким количеством красных кровяных клеток в крови, что приводит к недостаточной доставке кислорода к тканям и органам,
  • вазоокклюзионные боли, то есть серьезные приступы боли в руках, ногах или спине из-за нарушения кровообращения в кровеносных сосудах,
  • боль в груди и лихорадка с кашлем,
  • дактилит или ладонно-подошвенный синдром, с болезненным отеком костей в руках или ногах (у детей младшего возраста),
  • апластические кризисы, во время которых организм прекращает вырабатывать новые клетки крови, вызывая тяжелую анемию,
  • болезненная и длительная эрекция,
  • инсульт с внезапной слабостью одной стороны тела,
  • острая селезеночная секвестрация, что вызывает внезапное увеличение селезенки,
  • желтуха с пожелтением кожи и белками глаз,
  • заражение некоторыми типами бактерий, в частности, пневмококком и сальмонеллой,
  • инфаркт селезенки или отказ селезенки из-за плохого кровоснабжения.

Дети, страдающие от серповидной анемии, имеют эпизоды сильной брюшной боли или боли в груди, головной боли, ригидности шеи или сильной сонливости. Родители должны знать, что ребенок с серповидной анемией требует срочного лечения в больнице. Они также должны обратиться к врачу, если у него поднимается температура выше 38,5°C.

Диагностика и лечение серповидно-клеточной анемии

Диагноз серповидно-клеточной анемии ставится во время исследования новорожденного ребенка. Другие дети могут пройти электрофорез крови на аномальный серповидный гемоглобин.


Подпишитесь на наш Ютуб-канал!

Лечение серповидно-клеточной анемии обычно включает в себя контроль красных кровяных клеток, применение антибиотиков при инфекциях, переливание крови во время апластического кризиса и селезеночной секвестрации, дыхательную поддержку. У некоторых пациентов с тяжелыми симптомами выполняются регулярные переливания крови для предотвращения кризисов или других осложнений, таких, как инсульт и повреждения органов. Дети с серповидно-клеточным расстройством подвергаются риску развития серьезных инфекций.

Серповидно-клеточная анемияБолью можно управлять с помощью различных мер, в том числе следующих:

  • чтобы увеличить приток крови, массировать тело бутылкой с горячей водой, использовать специальные разогревающие кремы,
  • побольше отдыхать,
  • чтобы расслабиться, выполнять глубокие дыхательные упражнения, использование других психологических методов,
  • применять болеутоляющие лекарства (анальгетики).

Анальгетики следует принимать только в соответствии с рекомендациями лечащего врача. В качестве обезболивающего детям обычно назначают парацетамол.

Трансплантация костного мозга может быть показана для лечения сильно пострадавших детей с серповидно-клеточной анемией, но эта процедура имеет множество рисков. Кроме того, мозг должен быть взят от здорового совместимого донора, в идеале – родного брата.

Клинические исследования в области лечения заболевания главным образом сфокусированы на разработке лекарств, таких, как гидроксимочевина, повышающей уровень фетального гемоглобина в крови. Фетальный гемоглобин является формой гемоглобина до рождения ребенка. Было замечено, что у некоторых детей с серповидно-клеточной анемией продолжает производиться большое количество фетального гемоглобина после рождения, и как раз эти дети имеют менее тяжелые случаи заболевания. Фетальный гемоглобин может предотвратить выработку серповидных эритроцитов в красных кровяных клетках, а клетки, содержащие фетальный гемоглобин, как правило, живут дольше. Бутират – вещество, которое широко используется в качестве пищевой добавки, также может увеличить производство гемоглобином.

Жажда и обезвоживание организма, как известно, вызывают проблемы у больных серповидно-клеточной анемией. Вышеуказанные симптомы предотвращаются потреблением надлежащего количества жидкости.

Предотвращение серповидно-клеточной анемии

Серповидно-клеточная анемияСерповидно-клеточная анемия является наследственным заболеванием и длится всю жизнь. Так как болезнь наследуется, родителям стоит пройти тестирование. Если один из родителей имеет серповидно-клеточную анемию, ребенок подвержен 50-процентному риску заболеть, но и такой же шанс родиться здоровым. Если серповидно-клеточную анемию имеют оба родителя, существует 25-процентная вероятность того, что ребенок будет иметь нормальный гемоглобин, и 75-процентный риск серповидного гемоглобина. Тестирование может быть выполнено уже на десятой неделе беременности.

Родители должны знать, что дети с серповидно-клеточной анемией подвержены повышенному риску заражения инфекцией, и особенно заболеть пневмонией.

Серповидно-клеточная анемия не влияет на интеллект. Дети с серповидным гемоглобином нормально учсатся и посещают школу, в полной мере участвуя в нормальной деятельности. Тем не менее, учитель ребенка и директор школы должен знать о болезни и понимать, что серповидно-клеточная анемия может накладывать определенные ограничения на ребенка.

Автор статьи: Валерий Викторов, «Портал Московская медицина»©

Отказ от ответственности: Информация, представленная в этой статье про серповидно-клеточную анемию, предназначена только для информирования читателя. Она не может быть заменой для консультации профессиональным медицинским работником.

Лечебные учреждения по этой проблеме

Морозовская детская городская клиническая больница считается одним из самых больших детских стационаров в Москве.

Стационар городская больница №56 Москвы, а также ее филиал, работает в круглосуточном режиме приёма больных по скорой медицинской помощи, оказывает плановую специализированную медицинскую помощь пациентам, направленным поликлиниками города Москвы.

Материалы по теме

Что такое кровь?

Кровь состоит из жидкости под названием плазма, которая содержит:

  • Эритроциты – содержат кислород, которым обеспечивают человеческое тело...

Анемия – заболевание, которое характеризуется отсутствием железа и некоторых других элементов в плазме крови человека. Существуют две формы анемии – острая и хроническая. ...

Препараты от анемии нужно принимать исключительно по назначению врача, а не по рекомендациям знакомых или после просмотра рекламы - их выбор зависит от причины и типа анемии,...

Варикозное расширение вен вызывается их ослаблением из-за избыточного веса, беременности, продолжительным нахождением в стоячем или сидячем положении. Хотя иногда варикозное...

Гемоперфузия представляет собой медицинскую процедуру, при которой осуществляется очищение крови от ядов и токсинов путем адсорбции. Адсорбция представляет собой процесс, в...

Комментировать