Талассемия: причины болезни, симптомы, признаки, формы

11.09.2015 11:07
Генетическая болезнь крови талассемия

Талассемия это наследуемое заболевание крови, то есть талассемия передается от родителей к детям через гены.

Талассемия "заставляет" организм производить меньше, чем обычно здоровых красных кровяных клеток и гемоглобина. Гемоглобин является богатым железом белком в красных кровяных клетках. Он переносит кислород ко всем частям тела. Гемоглобин также осуществляет вывод из организма двуокиси углерода (газа) - отходов жизнедеятельности легких.

Болезнь талассемия может принести с собой другую известную проблему - анемию - в мягкой или тяжелой форме. Анемия обусловлена более ​​низким чем обычно количеством красных кровяных клеток или недостаточным уровнем гемоглобина в красных кровяных клетках.

Причины талассемии

Ваше тело производит три типа клеток крови: эритроциты, лейкоциты и тромбоциты. Красные кровяные клетки содержат гемоглобин, богатый железом белок, переносящий кислород от легких ко всем частям тела.

Гемоглобин имеет два вида белковых цепей: альфа и бета-глобины. Если ваше тело не производит достаточное количество этих белковых цепей, или они ненормальные, красные кровяные клетки не образуются правильно или не переносят достаточно кислорода. Ваше тело не будет работать хорошо, если красные кровяные клетки не производят нужное количество здорового гемоглобина.

Гены определяют то как тело производит цепи гемоглобина, когда эти гены отсутствуют или изменены, происходит болезнь талассемия.

Талассемия это расстройство, которое передается от родителей к детям через гены. Люди, которые наследуют дефектные гены гемоглобина от одного родителя, но нормальные гены от другого, называются носителями. Носители часто не имеют никаких признаков талассемии, кроме мягкой анемии. Тем не менее, они могут передать дефектные гены своим детям.

Люди с умеренной до тяжелой формой талассемии, унаследовали дефектные гены от обоих родителей.

Формы талассемии

Альфа талассемия

Вы должны иметь четыре гена (два от каждого родителя), чтобы производить достаточно белков цепи альфа-глобина. Если не хватает одного или более генов, форма болезни будет альфа талассемия. Это означает, что ваше тело не производит достаточно белка альфа-глобина.

  • Если у вас отсутствует только один ген, вы "молчаливый" носитель. Это означает, что вы не будете иметь никаких признаков болезни.
  • Если вам не хватает двух генов, у вас альфа-талассемия  (также называется альфа-талассемия минор). Вы можете иметь умеренную анемию.
  • Если вам не хватает трех генов, у вас, вероятно, болезнь Гемоглобинопатия H (может обнаружить анализ крови ). Эта форма талассемии вызывает от умеренной до тяжелой анемии.

Очень редко, у ребенка отсутствуют все четыре гена. Это состояние называется гомозиготная форма альфа талассемиии или водянка плода. Дети, которые имеют водянку плода, как правило, умирают до или вскоре после рождения.

Бета талассемия

Вы нуждаетесь в двух генах (по одному от каждого родителя), чтобы произвести достаточно цепей бета-глобина. Если один или оба из этих генов изменяются, вы будете иметь бета-талассемию. Это означает, что ваше тело не будет делать достаточно производить белка бета-глобина.

  • Если у вас есть один измененный ген, вы носитель. Это состояние называется незначительная бета-талассемия и вызывает умеренную анемию.
  • Если оба гена изменены, вы будете иметь бета-талассемию интермедия (также называемая анемия Кули). Промежуточный форма расстройства вызывает умеренную анемию. Основная форма вызывает тяжелую анемию.

Риск развития талассемии

Семейная история и происхождение являются двумя факторам риска талассемии.

История семьи

Талассемия наследуются, то есть дефектные гены, которые с передаются от родителей к детям. Если ваши родители имеют отсутствующие или измененные гены, производящие гемоглобин, у вас может быть талассемии.

Происхождение

Талассемия чаще всего возникает у жителей Средиземноморья, Ближнего Востока, Южной Азии, Африки.

Признаки и симптомы талассемии

Анемия симптом талассемииНедостаток кислорода в крови вызывает признаки и симптомы талассемии. Недостаток кислорода происходит из-за того, что организм не вырабатывает достаточного количества здоровых красных кровяных клеток и гемоглобина. Тяжесть симптомов зависит от тяжести заболевания.

Талассемия без симптомов

Молчаливая альфа талассемия, как правило, не имеет серьезных признаков или симптомов расстройства. Отсутствие белка альфа-глобина настолько незначительно, что гемоглобин в организме работает нормально.

Умеренная талассемия

Люди, с альфа или бета-талассемией могут иметь мягкую анемию, которая способна заставить вас чувствовать себя усталым. Мягкая анемия, вызванная альфа талассемией, бывает ошибочно принята за железодефицитную анемию.

Люди, у которых бета-талассемия интермедия имеют от легкой до умеренной анемии. Они также могут иметь и другие проблемы со здоровьем, такие как:

  • Замедление роста и задержка полового созревания. Анемия может замедлить рост и развитие ребенка.
  • Проблемы костей. Талассемии может привести к расширению костного мозга. Костный мозг это губчатое вещество внутри кости, что производит клетки крови. Когда расширяется костный мозг, кости становятся шире, чем обычно. Они могут стать хрупкими и легко ломаются.
  • Увеличение селезенки. Селезенка является органом, который помогает вашему организму бороться с инфекциями и удаляет нежелательные агенты. Когда человек имеет талассемию, селезенки приходится работать очень трудно. В результате селезенка становится больше, чем обычно, что ухудшает анемию. Если селезенка становится слишком большой, она должна быть удалена.

Тяжелая анемия и другие признаки и симптомы талассемии

Люди, у которых заболевание Гемоглобинопатия H или бета-талассемия (также называемая анемия Кули), имеют серьезные симптомы талассемии. Признаки и симптомы обычно происходят в течение первых 2 лет жизни. Они могут включать в себя тяжелую анемию и другие проблемы со здоровьем, такие как:

  • Бледность и апатичность
  • Плохой аппетит
  • Темная моча (признак того, что красные кровяные клетки разрушаются)
  • Замедление роста и задержка полового созревания
  • Желтуха (желтоватый цвет кожи или белков глаз)
  • Увеличение селезенки, печени, сердца
  • Проблемы костей (особенно с костями лица)

Осложнения талассемии

Талассемия может повлиять на кости лицаЛучшие методы лечения талассемии в настоящее время позволяют людям, которые имеют умеренные и тяжелые формы заболевания, жить гораздо дольше, что снижает осложнения этих заболеваний, которые возникают с течением времени.

Болезни сердца и печени при талассемии

Регулярные переливания крови являются стандартом лечения талассемии. Переливание может привести к накоплению железа в крови (перегрузка железом). Это может привести к повреждению органов и тканей, особенно сердца и печени.

Сердечные заболевания, вызванные перегрузкой железом, являются основной причиной смерти у людей, которые болеют талассемией. Болезни сердца при талассемии включает в себя сердечную недостаточность, аритмию (нерегулярное сердцебиение), и сердечный приступ.

Инфекции при талассемии

Заболевание талассемия связано с частными инфекциями, которые являются второй наиболее распространенной причиной смерти. Люди после удаления селезенки находятся в еще более высокой зоне риска, потому у них больше нет органа, который организует борьбу с инфекциями.

Остеопороз и талассемия

Многие люди с талассемией имеют проблемы костей, в том числе остеопороз. Это состояние, при котором кости становятся слабыми и ломкими.

Жизнь с талассемией

Выживание и качество жизни больных с умеренной и даже тяжелой талассемией улучшились, потому что:

  • Больше людей имеют возможность получить переливания крови в настоящее время.
  • Скрининг крови снизил число инфекций при переливании крови. Кроме того, улучшились методы лечения других видов инфекций.
  • Некоторые люди получают лечение с помощью переливания крови и трансплантации костного мозга и стволовых клеток

Жизнь с талассемией может быть сложной, но варианты ее улучшения есть.

Следуйте плану лечения талассемии

Это очень важно. Например, обязательно пройдите процедуру переливания крови, если врач рекомендует ее, и принимайте как предписано все лекарства.

Лечение талассемии может быть долгим и даже слегка болезненным. Тем не менее, не переставайте принимать лекарства. Ведущей причиной смерти людей, которые имеют талассемию, являются болезни сердца, вызванные перегрузкой железом. Накопление железа может привести к повреждению сердца, печени и других органов.

Принимайте фолиевую кислоту, если ваш врач прописывает ее. Фолиевая кислота это витамин В, который помогает строить здоровые красные кровяные клетки. Кроме того, поговорите с вашим врачом о том, нужны ли Вы другие витаминные и минеральные добавки, такие как витамины А, С, D или или селен.

Исполняйте все запланированные медицинские назначения, и сдавайте все анализы и проходите все тесты, которые назначает врач. Эти анализы на талассемию могут включать:

  • Ежемесячные полный анализ крови и уровня железа каждые 3 месяца
  • Ежегодные тесты функции сердца, печени и вирусных инфекций (например, гепатит В и С и ВИЧ)
  • Ежегодные анализы для проверки наращивания железа в печени
  • Ежегодная проверка зрения и слуха
  • Регулярные осмотры, чтобы убедиться, что переливание крови работают
  • Другие тесты (например, оценка легочных функций, генетические тесты, и тесты совместимости тканей с возможным донором, если рассматривается пересадка стволовых клеток )

Дети с талассемией должны проходить ежегодные осмотры по поводу контроля их роста и развития, которые включают физический осмотр, в том оценка их роста и веса и любые другие необходимые тесты.

Автор статьи: Ирина Суркова, "Московская медицина"©

Отказ от ответственности: Информация, представленная в этой статье про причины и симптомы талассемии, предназначена только для информирования читателя. Она не может быть заменой для консультации профессиональным медицинским работником.

Лечебные учреждения по этой проблеме

Детская городская клиническая больница имени З.А. Башляевой - ранее известная как Тушинская детская больница Департамента здравоохранения Москвы, была открыта 17 апреля 1984 года.

Московская городская психиатрическая больница 13

Московская психиатрическая клиническая больница №15 открыта в 1965 году, сегодня это одна из крупнейших психиатрических клиник России. В составе больницы функционируют 30 отделений.

Материалы по теме

Геморрагический синдром – совокупность патологических состояний, включающих клинические симптомы кровотечений. С точки зрения клинической и лабораторной диагностики и прогноза...

Технически, гиперкалиемия означает аномально повышенный уровень калия в крови. Норма составляет 3,5-5,0 ммоль/л. Уровень между 5,1 ммоль/л до 6,0 ммоль/л отражает легкую...

Что такое кровь?

Кровь состоит из жидкости под названием плазма, которая содержит:

  • Эритроциты – содержат кислород, которым обеспечивают человеческое тело...

Дефицит железа является наиболее распространенным дефицитом питательных веществ и является основной причиной анемии.

Скрытый дефицит железа в организме обусловлен либо...

Анемия – заболевание, которое характеризуется отсутствием железа и некоторых других элементов в плазме крови человека. Существуют две формы анемии – острая и хроническая. ...

Комментировать