Цвета глаз человека: почему у людей разный цвет глаз

Цвет глаз чуть ли не первое, на что мы обращаем внимание при знакомстве. Про глаза веками складывают стихи и поют романсы. Цвету глаз человека придают магические свойства, его связывают с характером и судьбой человека –  в голубых глазах тонут, чёрных глаз боятся, зелёные глаза околдовывают...Однако, как бы скучно не звучало для романтиков, но с научной точки зрения, цвет глаз это ни что иное, как пигментированная меланином радужная оболочка глаза. Меланин синтезируется меланоцитами и хранится в меланосомах. Собственно, ничего волшебного и сверхъестественного..)

Когда мы смотрим в глаза любимому человеку, то замечаем в них десятки оттенков, но опять же, с научной точки зрения, классификация цветов у глаз достаточно скучная - коричневый, синий, зеленый, светло-коричневый и серый. Различные оттенки цвета глаз получаются благодаря смешиванию белых коллагеновых волокон с разным количеством меланина в переднем слое радужной оболочки.

Непосредственно, цвет глаз определяется количеством меланина в переднем слое радужной оболочки.

Тёмный цвет глаз: связан с более высоким уровнем пигмента меланина в радужной оболочке глаза.

Светлый цвет глаз: многие глаза окрашиваются в более светлые оттенки потому, что строма (сосудисто-волокнистый слой ткани, верхний из двух слоёв радужной оболочки) просто-напросто у всех людей по-разному рассивает свет.

Как гены влияют на цвет глаз человека

Каждый человек получает от родителей 46 хромосом - 23 пары. Хромосомы состоят из генов, которые содержат ДНК. В 15-ой хромосоме человека от 700 до 900 генов, среди которых два основных гена, отвечающих за производство меланина:

• OCA2
• HERC2

Вот что пишет про 15 хромосому в своей книге «Геном человека. Энциклопедия, написанная четырьмя буквами» В.З. Таранутул: – «Эта хромосома тоже пока секвенирована не полностью. В ней имеется несколько областей, обогащенных снипсами и генами, которые расположены в разных участках длинного плеча. Микроделеции в определенном районе хромосомы 15 приводят к возникновению синдрома Эйнджелмена и синдрома Прадера—Вилли. Выявлен большой спектр заболеваний, ассоциированных с мутацями в генах этой хромосомы: альбинизм, синдром Барттера, синдром Блюма, гинекомастия, острая промиелоцитная лейкемия, гипомеланоз, мышечная дистрофия, шизофрения, тирозинемия, эпилепсия и ряд др.»

Ген OCA2

Ген OCA2 это трансмембранный мембранный белок, также называемый Р-ген. Основная функция OCA2 производство Р-белка, который принимает участие в синтезе меланина. Любые мутации в гена OCA2 приводят к блокированию производства Р-белка и вызывают такое характерное условие, как альбинизм.

У людей с карими глазами найдены аллели OCA2 (аллель ­специфическая модификация гена), которые вызывают повышенные уровни P-протеина, что и приводит к более высокому содержанию меланина в радужной оболочке глаза. Люди с голубыми глазами имеют аллель, уменьшаюшую концентрацию Р-белка, что связано с низким уровнем пигмента меланина в радужной оболочке глаза.

Ген HERC2

HERC2 это ген, кодирующий белок, который также называют интрон 86. Действие гена OCA2 регулируется HERC2, делая его активным или неактивным по мере необходимости. Однонуклеотидный полиморфизм (SNP) в HERC2 определяет цвет радужной оболочки.

Голубые глаза получаются из-за замены тирозина Т на цистеин C (аллель CC) аллеля в определенном участке интрона 86, тем самым подавляя транскрипции OCA2, что в свою очередь понижает уровень меланина в радужной оболочке глаза. Замена цистеина C на тирозин T (аллель TT) в интроне 86 в результате даёт коричневый цвет глаз.

Ученые пришли к выводу, что еще 8 генов – TYRP1, ASIP, ALC42A5, SLC24A4, SLC24A5, SLC245A2, TPCN2, наряду с и TYR являются восемь различными генами наряду с OCA2 и HERC2, отвечают за разнообразие цвета глаз. Эти гены участвуют в увеличении или уменьшении уровня меланина, получая коричневые или голубые глаза, соответственно.

Наследование цвета глаз человека

Ученые построили модель с использованием двух генов-EYCL3 и EYCL1 (вместе составляют пару), согласно которой может быть объяснено наследование цвета глаз (коричневый, синий и зеленый).

• EYCL3: Также называется ген BEY2, находящийся в хромосоме 15. Аллели гена отвечают за наследование коричневого и синего цвета глаз.
• EYCL1: Также называется ген GEY. Его аллели отвечают за наследование зеленых и синих глаз.

Какой цвет глаз будет у ребёнка ­­–  вероятность с научной точки зрения

Карие глаза: Так как коричневый это тёмный цвет, то он всегда доминирует над голубым, даже если человек гетерозиготный (имеет одну синюю и одну коричневую аллель, или одну коричневую и одну зелёную аллель). Таким образом, человек рождается с коричневым цветом глаз. Около 55% людей в мире имеют карие глаза.

Зелёные глаза: Благодаря гену GEY, зелёный цвет доминирует над синим. Когда в хромосоме 19 одна аллель зелёного, а другая синего цвета, это причина того, что ребёнок рождается с зелёным цветом глаз. Люди с зелеными глазами, в основном, проживают в северной и центральной Европе.

Голубые глаза: у вашего ребёнка глаза будут синего цвета только в том случае, когда все четыре аллели (2 ОСА2 и 2 HERC2) синего цвета. По статистике,больше всего голубоглазых людей рождается в Швеции.

Таблица2.

Таким образом, вышеуказанная модель показывает, что коричневый цвет доминирует над зеленым и синим, зелёный доминирует над синим и, наконец, синий обладает рецессивными признаками (признаки, которые не проявляются у гетерозиготных особей вследствие подавления проявления рецессивного аллеля).

Необычный цвет глаз: как получаются глаза редкого цвета

Красный или фиолетовый цвет глаз: люди с красным или фиолетовым цветом глаз страдают от состояния, которое называется альбинизм. При альбинизме отсутствует способность синтезировать и хранить содержание меланина. Генетически, за особенности альбинизма отвечают мутации генов TYR, ОСА2, TYRP1 и SLC45A2.

Глаза разных цветов: состояние, при котором человек имеет один цвет глаза частично или полностью отличающийся от другого, называется гетерохромией. Гетерохромия происходит, когда цвет одного глаза изменяется от синего до коричневого или от коричневого до зеленого - в результате неравных уровней меланина, вызванных мутацией некоторых клеток в радужной оболочке глаза. Травма глаза во время родов также является причиной гетерохромии (хотя, и более редкой).

Исследования в отношении генов, ответственных за карий и серый цвета глаз, всё еще продолжаются.

Поглощение и рассеяние света и цвет глаз человека

Помните, что нет никакого особого зелёного, синего или светло-карего пигмнета для разного цвета глаз! Глаза просто содержат различное количество меланина, который как раз тёмно-коричневого цвета.

Так как же тёмно-коричневый меланин создаёт синий, зеленый или светло-карие глаза? Это возможно благодаря двум процессам:

• Меланин в радужной оболочке поглощает разную длину волн света, падающих на глаз.
• Свет рассеивается и отражается радужкой, а некоторые длины волн (цвета) рассеиваются более легко, чем другие.

Глаза с высокой концентрацией меланина поглощают больше света, поступающего в глаз, его меньше рассеивается и отражается обратно от радужной оболочки глаза. В результате получается коричневый цвет глаз.

Глаза с более низкой концентрацией меланина поглощают меньше света, но больше рассеивают и отражают его от радужной оболочки глаза. Поскольку световые лучи с более короткими длинами волн (синий и зеленый свет) рассеиваются легче, чем световые лучи более длинной волны (красный свет), то глаза с низкой концентрацией меланина окрашиваются в синий цвет.

Кроме того, распределение меланина может варьироваться в разных частях радужной оболочки, в результате чего цвет глаз может быть светло-коричневым вблизи зрачка и  зеленым на периферии радужной оболочки глаза.

Источники и ссылки:

• Вячеслав Залманович Тарантул, Геном человека. Энциклопедия, написанная четырьмя буквами, Издательство: Языки славянских культур, 2003 г
• McDonald, JH., Мифы генетики человека, Sparky House Publishing, 2011
• Характеристика меланина в человеческих радужках и культивируемые увеальные меланоцитах из глаз разных цветов. Experimental Eye Research. 2008.
• ghr.nlm.nih.gov/primer/traits/eyecolor
• hudsonalpha.org/the-genetics-of-eye-color
• htmlgbhealthwatch.com/Trait-Eye-Color.php
• udel.edu/~mcdonald/mytheyecolor.html
• genetics.thetech.org/how-blue-eyed-parents-can-have-brown-eyed-children
• hudsonalpha.org/wp-content/uploads/2014/04/genetics_of_eye_color.pdf
• snpedia.com/index.php/Eye_color

Автор статьи: Ирина Суркова, Портал Московская медицина ©