Что такое альбинизм. Признаки, диагностика, лечение. Как жить с альбинизмом

Альбинизм влияет на выработку меланина, пигмента, который отвечает за цвет кожи, волос и глаз. Низкий уровень меланина или вовсе его отсутствие, может вызвать характерные признаки и симптомы альбинизма, часто очевидные с самого рождения.

В зависимости от количества меланина у человека, люди с альбинизмом отличаются очень светлыми волосами, кожей и глазами, хотя некоторые «альбиносы» могут иметь коричневые или рыжие волосы, или нормальную кожу, которая, правда, быстро сгорает на солнце.

Содержание:

• Симптомы и признаки альбинизма
• Причины альбинизма
• Гены альбинизма
• Диагностика
• Лечение
• Как жить с альбинизмом

Альбинизм — болезнь, которая затрагивает приблизительно 1 из 17 000 людей. У животных альбинизм часто со смертельным исходом, но у людей симптомы альбинизма не снижают общую продолжительность жизни, однако способны в различной степени повлиять на зрение.

Признаки и симптомы альбинизма

Отсутствие пигмента меланина оказывает влияние на цвет волос человека, кожи и / или глаз.

Наиболее распространенный тип альбинизма называется глазнокожный альбинизм, он затрагивает все из них. Реже случается тип, называемый глазной альбинизм — в основном влияет на глаза, хотя человек с этим условием может также иметь кожу и волосы, которые светлее, чем у остальных членов семьи.

Волосы и кожа

Люди с альбинизмом часто имеют белые или очень-очень светлые волосы. Тем не менее, у некоторых коричневые или рыжие волосы. Точный цвет волос человека с альбинизмом будет зависеть от того, сколько меланина производит его организм.

Глаза

У людей с альбинизмом отсутствует пигмент в радужной оболочке, радужке (цветная часть глаза). У них, как правило, очень бледно-голубые или серые глаза. Отсутствие пигмента может также вызвать другие проблемы с глазами:

• плохое зрение — либо близорукость (миопия) или дальнозоркость (гиперметропия), ослабление зрения (которые не могут быть исправлены)
• астигматизм — роговица (передняя часть глаза) не идеально изогнутой формы или есть нарушение формы хрусталика, что приводит к нечёткому зрению
• светобоязнь — глаза чувствительны к свету
• нистагм — глаза двигаются непроизвольно из стороны в сторону, что приводит к снижению зрения. Однако, несмотря на то, что глаза человека с альбинизм постоянно двигаются, они не видят мир, как «шатающийся», потому что мозг адаптируется к непроизвольным колебательным движениям глаз
• косоглазие — глаза смотрят в разных направлениях

Альбинизм у детей

Младенцы с альбинизмом часто страдают от серьезных проблем со зрением и, хотя, оно имеет тенденцию к быстрому улучшению в течение первых шести месяцев, всё равно, как правило, не достигает нормального уровня.

Маленькие дети с альбинизмом могут показаться неуклюжими, потому что их ослабленное зрение в состоянии повлиять на способность к обучению определенных действий и движений, таких как собирать предметы или ползать. Но, по мере развития ребенка, а также благодаря использованию средств, помогающих зрению, способность видеть улучшается.

Связанные условия

Признаки и симптомы альбинизма также могут быть найдены у людей со сходными условиями, такими как синдром Германски-Пудлака (HPS) и синдром Чедиака-Хигаси (CHS).

Эти редкие генетические условия способны вызвать другие симптомы, в дополнение к признакам альбинизма, описанным выше.

Синдром Германски-Пудлака может также вызвать такие расстройства, как неконтролируемое кровотечение или кровоподтёки. Он также может повлиять на сердце, почки, легкие и кишечник. Синдром Чедиака-Хигаси ослабляет иммунную систему и приводит к повышенному риску инфекций.

Поговорите с лечащим врачом, если вы замечаете, что у ребёнка с альбинизмом часто идёт кровь, легко появляются синяки или что он постоянно болеет.

Причины альбинизма

Альбинизм вызван отсутствием пигмента меланина, который придает цвет волосам, коже и глазам.

Меланин также участвует в развитии сетчатки (тонкий слой нервных клеток, выстилающих внутреннюю поверхность задней части глаза) и нервных связей между сетчаткой и мозгом, поэтому большинство людей с альбинизм имеют проблемы со зрением.

У людей с альбинизм клетки, которые производят меланин, не работают из-за неисправности (мутации) гена.

Есть два основных типа альбинизма:

• глазокожный альбинизм — наиболее распространенный тип, который влияет на состояние кожи, волос и глаз
• глазной альбинизм — более редкий типа, который главным образом влияет на глаза.

Оба типа происходят из-за различных генетических нарушений и они могут быть разделены на множество дополнительных подтипов, которые вызваны множеством различных дефектных генов.

Как наследуется альбинизм

В большинстве случаев альбинизм передается через так называемый аутосомно-рецессивный тип наследования.
Тем не менее, некоторые виды глазного альбинизма вызваны мутацией в Х-хромосоме (одной из половых хромосом). Это известно как Х-хромосомой шаблон наследования.

Аутосомно-рецессивное наследование

Аутосомно-рецессивное наследование означает, что вам нужно наследовать две копии дефектного гена (один от матери и один от отца).
Подсчитано, что примерно один из 70 человек несёт дефектный ген, который вызывает глазнокожный альбинизм. Носители гена не зависят от условия и имеют нормальное количество меланина.

Если оба родителя несут ген, есть один шанс из четырёх, что их ребенок будет иметь альбинизм и один шанс из двух, что он будет носителем.

X-сцепленное наследование

Х-сцепленные рецессивное наследование часто не влияет на женщин, потому что женщины имеют две Х-хромосомы, одна из которых будет нормальной и, как правило, компенсирует мутантную хромосому. Тем не менее, женщины, которые унаследовали мутации, станут носителями.

Если мужчина наследует мутацию от матери (мальчики получают Y-хромосому от своих отцов), он не будет иметь нормальную копию гена и станет развиваться альбинизм.

Когда мать является носителем Х-хромосомой мутации, у дочери есть один шанс из двух стать носителем, а у каждого сына появляется один шанс из двух заболеть альбинизмом.

Когда отец имеет X-сцепленное наследование, его дочери станут носителями мутации.

Диагностика альбинизма

В большинстве случаев альбинизм будет очевиден из признаков у ребенка, как только он родился.

Волосы, кожа и глаза могут быть исследованы, чтобы определить симптомы отсутствия пигмента меланина, такие как белые волосы или светло-серые глаза.

Осмотр глаз

Поскольку альбинизм может вызвать целый ряд заболеваний глаз, должно быть проверено зрение ребёнка. Диагностику проводит офтальмолог — врач, который специализируется на диагностике и лечении заболеваний глаз.

Во время осмотра глаз, офтальмолог может:

• использовать глазные капли, чтобы увеличить зрачки малыша;
• изучить глаза ребенка с щелевой лампой, которая является микроскопом с очень ярким светом;
• искать признаки нистагма (где глаза двигаются непроизвольно, как правило, из стороны в сторону);

Подпишитесь на наш Ютуб-канал!

• искать признаки косоглазия, когда глаза указывают в разных направлениях;
• искать признаки астигматизма, когда роговица (передняя часть глаза) не является идеально изогнутой формой.

Электродиагностическое тестирование глаз также иногда выполняется для диагностики. Небольшие электроды прикрепляются к коже головы, чтобы проверить связь глаз с той частью мозга, которая контролирует зрение.

По мере того как ребенок становится старше, ему будут необходимы регулярные проверки состояния глаз, чтобы контролировать зрение; вероятно будут предписаны очки или контактные линзы.

Лечение и поддержка людей с альбинизмом

Сам альбинизм вылечить нельзя, но связанные с кожей и глазами проблемы часто нуждаются в коррекции.

Проблемы с глазами

У многих детей с альбинизмом отмечаются нарушения зрения в течение первых нескольких месяцев жизни, но их зрение часто значительно улучшается через несколько месяцев. Это известно как задержка созревания зрения.

Тем не менее, зрение ребёнка с альбинизмом вряд ли когда-либо достигнет нормального уровня, так что он будет нуждаться в помощи, чтобы улучшить его и приспособиться к своему к слабому зрению.

Очки и контактные линзы

• Если у ребенка близорукость или дальнозоркость, очки и контактные линзы могут улучшить его зрение.
• Очки или контактные линзы также могут быть использованы для коррекции астигматизма.
• Необходима регулярная консультация офтальмолога, чтобы проверять зрение и корректировать очки или линзы.

Плохое зрение

Бывает, что зрение у человека с альбинизмом никогда полностью не развивается, а очки или контактные линзы не решают проблему. Тем не менее, существует целый ряд методов, который помогает адаптироваться, в том числе:

• книги и печатные материалы с крупным шрифтом или с высокой контрастностью (например, белый текст на черном фоне)
• увеличительные линзы
• небольшие телескопические линзы, которые прикрепляются к стеклам, чтобы прочитать текст на расстоянии, например, на школьной доске
• специальный компьютер с большим экраном или программное обеспечение, которое может преобразовать речь в письмо и наоборот.
• планшеты и смартфоны, которые позволяют увеличить дисплей, чтобы сделать запись и изображения более заметными
• практические приспособления в доме, например, использование ярких цветов для дверных рам, дверных ручек, перил и выключателей света
• специально адаптированные технологии для людей с проблемами зрения, такие как компьютеры и телефоны
• школы для детей с проблемами зрения

На самом деле при соответствующей помощи и поддержке, большинство детей с альбинизм могут посещать обычную школу!

Светобоязнь

Реально уменьшить чувствительность человека к свету (светобоязнь), надев солнцезащитные очки или тонированные стекла. На улице также помогает шляпа с широкими полями. Ткань головного убора должна быть темного цвета и не блестеть, тогда в глазах будет отражаться меньше света.

Косоглазие

Косоглазие это когда один глаз смотрит в другом направлении к другому. Заболевание являются общим условием детства и часто корректируется очками, чтобы исправить проблемы со зрением, которые могут вызывать косоглазие.

Если косоглазие вашего ребенка вызвало развитие «ленивого глаза» (зрение в пораженном глазе постепенно ухудшается, потому что мозг игнорирует сигналы, посылаемые от него), можно извлечь выгоду от ношения специального пластикового окклюдора, прикреплённого к оправе очков над «хорошим» глазом — это поощряет работать другой глаз.

Окклюдоры наиболее эффективны до достижения ребёнком возраста 7-8 лет. Большинству детей нужно будет носить окклюдор нескольких часов в день в течение нескольких недель.

В некоторых случаях для исправления косоглазия может быть проведена операция.

Нистагм

Нистагм это непроизвольные движения глаз, как правило, из стороны в сторону. Состояние вызывает снижение зрения, очки и контактные линзы не помогают.

В настоящее время нет лекарства от нистагма, но условие не связано с болью и оно не становится хуже. Есть определенные упражнения, которые могут помочь ребенку научиться более эффективно использовать свои возможности. Офтальмолог (специалист в области заболеваний глаз и их лечение) предоставит дальнейшие рекомендации.

Иногда операция может быть вариантом лечения нистагма. Существует тип операции под названием «тенотомия горизонтальных мышц глаза», которая ослабляет мышцу. Цель состоит в том, чтобы уменьшить частоту и степень движения глаз.

Считается, что эта процедура безопасна, но нет точной ясности, насколько она эффективна.

Офтальмолог сможет проконсультировать Вас о том, подходит ли вам операция и какие она несет риски и выгоды.

Проблемы с кожей при альбинизме

Поскольку человек с альбинизмом имеет недостаток меланина (пигмента) в коже, он подвергается повышенному риску солнечных ожогов и рака кожи, которые вызваны повреждением кожи солнечными лучами.

Солнечный ожог

Люди с альбинизм должны носить солнцезащитный крем с фактором защиты от солнца с высоким (SPF). SPF 30 или более обеспечит наилучшую защиту.
Солнцезащитный крем должен наноситься толстым слоем по меньшей мере за 15 минут до выхода на улицу. Для обеспечения максимальной защиты, выбирайте продукт, который защищает от обоих UVA и UVB лучей.

Человек с альбинизмом должен:

• не появляться на улице, когда очень жарко, солнце в зените (между 11 и 15 часами)
• при покупке солнцезащитных очков, выбрать пару, которые имеют УФ-фильтры
• на солнце прикрывать лицо с шляпой, носить свободную одежду с длинными рукавами.

Рак кожи

Наличие бледной кожи повышает риск развития рака кожи, особенно если есть история солнечных ожогов.

Люди с альбинизм должны тщательно следовать вышеуказанным советам, чтобы избежать солнечных ожогов, а также регулярно проходить осмотр на предмет признаков новообразований.

Социализация. Отношение других людей к альбинизму

Ребенок с альбинизмом может испытывать непонимание и даже издевательства со стороны сверстников и взрослых людей.

"Не таким детям" бывает сложно найти друзей, общаться в саду или школе. Попытайтесь объяснить воспитателям или учителям, что альбинизм не заразен, не связан ни с какими поведенческими проблемами, что ваш ребёнок такой же нормальный, как и другие.

Не забывайте о помощи психологов — специальные тренинги помогают адаптироваться людям с альбинизмом и ощущать себя полноценными членами общества.

Автор статьи: Лиза Шефчик, Портал Московская медицина©

Отказ от ответственности: Информация, представленная в этой статье, предназначена только для ознакомления. Она не может быть заменой консультации профессиональным медицинским работником.