Наследственная глухота: генная инженерия возвращает слух

С помощью метода генной инженерии CRISPR, ученые смогли "отредактировать" ген, который приводит к глухоте. Пока это удалось сделать в лабораторных условиях в опытах на мышах, однако, исследователи считают, что они достигли прорыва, который позволит в ближайшем будущем лечить наследственную потерю слуха у людей. 

Потеря слуха является наиболее распространенной формой потери чувствительности у людей, а почти половина случаев имеет основной генетическую природу. Полученные данные показали, что редактирование генома с CRISPR/Cas9 предотвращает прогрессирующую потерю слуха у молодых животных, которые в противном случае обязательно бы оглохли. 

CRISPR/Cas9 - технология редактирования генома, которая основана на иммунной системе бактерий. Технология изменяет особые участки бактериальной ДНК, короткие палиндромные кластерные повторы, или CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats). Между идентичными повторами располагаются спейсеры - отличающиеся друг от друга фрагменты ДНК, многие из которых соответствуют участкам геномов вирусов, паразитирующих на данной бактерии. При попадании вируса в бактериальную клетку он обнаруживается с помощью специализированных Cas-белков (CRISPR-associated sequence - последовательность, ассоциированная с CRISPR), связанных с CRISPR РНК. Если фрагмент вируса «записан» в спейсере CRISPR РНК, Cas-белки разрезают вирусную ДНК и уничтожают ее, защищая клетку от инфекции.

«Мы надеемся, что наши эксперименты в ближайшее время проиведут к появлению лекарства от определенных форм генетической глухоты у людей», - сказал Дэвид Лю, научный сотрудник Медицинского института Говарда Хьюза (HHMI) - базирующегося в США. Как сообщает журнал Nature, команда ученых сосредоточилась на мутации в гене под названием TMC1 - эта «ошибка» в генетическом коде вызывает потерю волосковых клеток внутреннего уха.

У человека приблизительно 3 500 внутренних волосковых клеток. Слуховые волосковые клетки расположены в кортиевом органе на тонкой базилярной мембране в улитке, которая находится во внутреннем ухе. Волосковые клетки внутреннего уха – сверхчувствительные передатчики, от которых зависят наш слух и чувство равновесия. В ответ на малейшее давление на верхнюю часть клетки у ее основания возникает биоэлектрический сигнал.

Подпишитесь на наш Ютуб-канал!

Только один вариант видоизмененного гена TMC1 приводит к прогрессирующей потере слуха, ведущей к глубокой глухоте у людей и мышей. Ученые использовали технологию CRISPR-cas9, которая действует как молекулярные ножницы, отрезая лишний ген в ДНК. Инъекция для редактирования ДНК делается непосредственно в волосковые клетки внутреннего уха. Как показали опыты, после удаления мутантного гена, волосяные клетки уха волос выжили, а мыши, которые генетически были обречены на глухоту, сохранили часть своего слуха. 

После восьми недель, волосяные клетки были идентичны клеткам здоровых мышей. И, наоборот, волосяные клетки животных, которые не подверглись генной инженерии, выглядели поврежденными и редкими. Ученые считают, что если метод будет одобрен для лечения генетической глухоты у людей, то процедуру лучше проводить в детстве, потому что потеря волосковых клеток во внутреннем ухе является прогрессирующей и необратимой.

Автор: Кристина Бауэр, Портал Московская медицина ©