Врожденные дефекты: причины, профилактика и лечение

04.11.2016 15:52
Врожденные дефекты: причины, профилактика и лечение

Врожденный дефект является аномалией в строении тела или химии новорожденного ребенка. Это может быть вызвано наследственными факторами (генетическими причинами), в результате воздействия окружающей среды, что влияет на эмбрион или плод в утробе матери, или комбинацией факторов. Часто причины врожденных дефектов невозможно установить.

Врожденные дефекты иногда называют врожденные аномалии. Аномалии, которые присутствуют при рождении, как правило, не считаются врожденным дефектом, если они не приводят к болезни, физической или психической неполноценности. Например, родинки редко считаются врожденным дефектом, потому что они обычно не вызывают проблем со здоровьем.

По разным оценкам, от 3 до 5 процентов детей имеют некоторый тип врожденного дефекта. Некоторые врожденные дефекты происходят нечасто. Другие, такие как некоторые врожденные пороки сердца, являются более распространенными.

Наследственные факторы и врожденные дефекты

Врожденные дефектыКаждый из нас имеет гены, унаследованные от наших родителей. Гены определяют наши врожденные характеристики или черты. В случае врожденных дефектов, гены также могут влиять на отклонения.

Ребенок наследует две копии каждого гена, один от матери и один от отца. Если дефектный ген является доминирующим, ребенок, который наследует данную копию будет иметь дефект. Это происходит потому, что дефектный копия «доминирует» над нормальной копией, унаследованной от другого родителя. Но если дефектный ген является рецессивным, ребенок унаследует две дефектных копии: одну от матери и одну от отца.

Примерами аутосомно-доминантных врожденных дефектов являются болезнь Гентингтона, расстройство нервной системы, синдром Марфана, который характеризуется удлиненными костями и проблемами с сердцем. Некоторые врожденные заболевания, такие как болезнь Хантингтона, не имеют симптомов в течение многих лет.

Другие врожденные дефекты определяются генами Х-хромосом (хромосомы X и Y определяют пол младенца). Гемофилия, врожденные заболевания крови и дальтонизм являются примерами Х-хромосомных врожденных дефектов.

Многие наследственные врожденные дефекты, однако, не являются просто доминантными, рецессивными или Х-хромосомными, встречаются и множественные дефектные гены.

Хромосомные аномалии

Некоторые врожденные дефекты бывают вызваны дополнительными, отсутствующими, неполными или деформированными хромосомами. Синдром Дауна – один из наиболее распространенных врожденных дефектов – как правило, обусловлен наличием дополнительной хромосомы в клетках. Синдром Дауна характеризуется умственной отсталостью, низкорослостью и отличительными чертами лица. Дефекты, связанные с половыми хромосомами, могут привести к проблемам в половом развитии, в том числе стерильности (неспособности иметь детей).

Экологические факторы

Врожденные дефекты могут быть вызваны также факторами окружающей среды. Под окружающей средой здесь подразумевается организм матери, тем не менее, ученые изучают возможное влияние на появление врожденных дефектов и условия окружающей среды Земли.

Врожденные дефектыБеременные женщины, которые потребляют чрезмерное количество алкоголя на ранних стадиях беременности имеют повышенный риск родить детей с фетальным алкогольным синдромом. Дети с этим врожденным заболеванием могут иметь различные дефекты роста, внешности и умственных способностей. И даже умеренное употребление алкоголя может привести к повреждению плода. Курение во время беременности повышает вероятность того, что ребенок будет иметь меньший вес при рождении, и увеличивает риск возникновения других врожденных дефектов.

Некоторые заболевания у беременных женщин, например, краснуха, могут привести к глухоте, слепоте и врожденным порокам сердца у ребенка. Венерические заболевания могут быть переданы плоду или новорожденному.

Некоторые лекарства связаны с врожденными дефектами. Наиболее известным является талидомид, седативное средство. Многие другие лекарства, в том числе транквилизаторы, антибактериальные и противоопухолевые препараты, могут вызвать врожденные аномалии.

Другие экологические факторы которые, как полагают, повышают риск врожденных дефектов, включают плохое питание и возраст матери. Например, чем старше беременная женщина, тем больше вероятность, что она может родить ребенка с синдромом Дауна.

Диагностирование врожденных дефектов

Врожденные дефектыНекоторые врожденные дефекты можно диагностировать, когда ребенок еще находится в утробе матери. Процедура, которая использует ультразвуковые волны для получения изображения плода на экране, может помочь врачу обнаружить некоторые пороки развития. Например, некоторые дефекты позвоночника могут быть обнаружены с помощью ультразвука.

В процедуре под названием амниоцентез, исследуется маленький образец окружающей плод жидкости. Этот тест полезен для выявления врожденных метаболических дефектов и аномалий в хромосомах.

Многие врожденные дефекты можно диагностировать с помощью физического осмотра врачом новорожденного ребенка. Другие тесты, включая рентгеновские лучи, могут быть применены, если врачи подозревают наличие врожденных дефектов. Анализы крови могут обнаружить определенные нарушения химии крови или тела.

Лечение врожденных дефектов

Не каждый врожденный дефект влияет на качество жизни человека, который имеет его. Некоторые врожденные дефекты имеют незначительный эффект, за исключением, возможно, внешнего вида.

Некоторые врожденные дефекты можно лечить, чтобы предотвратить или уменьшить их вредное воздействие. Хирургия может выполнять операции по исправлению таких врожденных пороков развития, как косолапость, волчья пасть, заячья губа, структурные дефекты сердца и желудочно-кишечного тракта. Лечение может уменьшить симптомы муковисцидоза, наследственное заболевание, связанное с дыханием. В некоторых случаях нарушения, такие как гидроцефалия, могут быть устранены еще до рождения.

Врожденные дефектыВрачи могут иногда лечить врожденные нарушения химии тела с помощью лекарств и специальных диет. Например, быстрое лечение может предотвратить повреждение мозга при фенилкетонурии, метаболическом дефекте, который может привести к тяжелой умственной отсталости. Специальное образование, реабилитация, а также использование специальных устройств и приборов могут помочь компенсировать некоторые психические и физические недостатки, такие, как слепота и глухота.

Профилактика врожденных дефектов

Никто не может гарантировать, что ребенок родится «совершенным» и здоровым. Тем не менее, есть способы, чтобы свести к минимуму вероятность появления у ребенка врожденных дефектов.

Беременные женщины не должны курить или употреблять алкогольные напитки, они не должны употреблять лекарства любого рода, если они не предписаны врачом. Некоторые витамины, если принимать их в надлежащих количествах, могут помочь предотвратить некоторые врожденные дефекты. Например, фолиевая кислота во время беременности может помочь предотвратить некоторые дефекты позвоночника и центральной нервной системы. Вакцинация задолго до беременности может предотвратить врожденные дефекты, которые могут возникнуть в результате заболеваний во время беременности.

Автор статьи: Валерий Викторов, «Портал Московская медицина»©

Отказ от ответственности: Информация, представленная в этой статье про врожденные дефекты, предназначена только для информирования читателя. Она не может быть заменой для консультации профессиональным медицинским работником.

  
Интересное в медицине
загрузка...
Интересное в медицине
загрузка...
Лечебные учреждения по этой проблеме

Городская клиническая больница №17 Москвы основана в 1952 году.

Стоматологическая поликлиника №14 Москвы осуществляет медицинскую деятельность по:

Городская клиническая больница №29 им. Н. Э. Баумана – современная многопрофильная, прекрасно оборудованная клиника, в которой оказывается высококачественная медицинская помощь в круглосуточном режиме.

Материалы по теме

Детский кашель иногда звучит просто устрашающе - порой невозможно представить, что маленький ребенок способен издавать такие сильные звуки. Чтобы помочь ребенку справиться с...

Любой ребенок иногда болеет, а беспокойство о его здоровье является неотъемлемой частью родительства. Родители задаются вопросами: что означает эта странная сыпь? Сталь ли...

Представьте, что ваш ребенок жует печенье. Вдруг оно падает на пол. Что вы предпримите: поднимите печенье, подуете на него и снова дадите ребенку или же предпочтете его...

Лето – это время, когда дети часто бывают предоставлены сами себе. Далеко не у всех родителей существует возможность взять продолжительный отпуск, который будет длиться столько...

В жаркие летние дни наступает время активных видов спорта – футбола, волейбола, тенниса и так далее. Дети могут играть в подвижные игры, в том числе и спортивные, как днем во...