Беременность: анализ амниоцентез

Амниоцентез является диагностическим тестом, который может быть рекомендован вашим врачом, чтобы убедиться в отсутствии или наличии наследственных проблем у ребенка. Родителям действительно необходимо согласиться на амниоцентез, чтобы определить могут ли конкретные генетические нарушения затронуть здоровье их будущего ребенка. Некоторые родители отмахиваются от предложения врача провести дополнительные тесты и узнать результаты амниоцентеза, говоря "будь что будет" или " не нам решать", однако последствия такой беспечности могут усложнить или испортить им всю оставшуюся жизнь.

Как выполняется амниоцентез

Перед тем как делать амниоцентез, используется ультразвук для определения безопасного места в амниотическом мешке, куда должна войти игла с помощью которой собирается образец амниотической жидкости. Процедура проходит около 45 минут, хотя сбор жидкости занимает менее пяти минут. Амниотическая жидкость, которая содержит клетки плода, отправляется в лабораторию для анализа. Результаты амниоцентеза могут быть получены от нескольких дней до нескольких недель.

Амниоцентез обычно проводится между 14 и 20 неделями. Некоторые медицинские учреждения могут выполнять амниоцентез уже на сроке 11 недель.
По нескольким причинам амниоцентез приходится делать и позднее в третьем триместре. Ваш врач может рекомендовать процедуру, если требуется оценить последствия тяжелых инфекций или для определения тяжести анемии плода у младенцев с болезнью Rh, чтобы помочь врачу определить, требуется ли плоду спасательное переливание крови.

Амниоцентез иногда делается для оценки работоспособности легких. Если это по мнению врача необходимо, анализ амниоцентез возьмут незадолго до родов.

Что ищет анализ амниоцентез?

Амниоцентез обнаруживает хромосомные аномалии, дефекты нервной трубки и генетические нарушения. Синдром Дауна (Трисомия 21) является наиболее распространенной аномалией хромосом. Генетические нарушения включают такие расстройства, как муковисцидоз. Наиболее распространенным дефектом нервной трубки является расщепление позвоночника .

Анализ амниоцентез иногда делается на поздних сроках беременности, чтобы оценить, насколько легкие ребенка являются достаточно зрелыми, чтобы позволить ему дышать самостоятельно.

Амниоцентез также обеспечивает доступ к ДНК для проверки отцовства до родов. ДНК берется также у потенциального отца и сравнивается с ДНК, полученной от ребенка во время амниоцентеза. Результаты для определения отцовства являются  максимально точными (99%).

Что показывают результаты амниоцентеза 

Амниоцентез является диагностическим тестом, который определяет хромосомные аномалии, дефекты нервной трубки и генетические нарушения с высоким уровнем точности (98-99%). Хотя вероятности идентификации высоки, этот тест не измеряет тяжесть этих врожденных дефектов. Помочь в оценке степени тяжести дефектов могут дополнительные анализы - например на альфа-фетопротеин.

Каковы риски и побочные эффекты амниоцентеза?

Хотя амниоцентез считается безопасной процедурой, он признается в качестве инвазивного диагностического теста, который действительно представляет потенциальные риски.

Выкидыш  является основным риском, связанным с амниоцентезом. Риск выкидыша после амниоцентеза составляет от 1 из 400 до от 1 из 200. В учреждениях, где амниоцентез проводится регулярно, риск ниже, так как основная причина выкидышей это инфекции матки, которых в больших специализированных центрах удается избегать.

Хотя крайне редко, но возможно, что игла входит в контакт с ребенком. Использование УЗИ это важная мера предосторожности, что игла не была направлена на ребенка.

Беременная женщина может испытывать острую боль, когда игла входит в кожу и еще раз, когда она попадает в матку. После завершения  процедуры, будущая мать может испытывать другие побочные эффекты амниоцентеза:

• Спазмы

Подпишитесь на наш Ютуб-канал!

• Утечка жидкости
• Раздражение вокруг места прокола

Обратитесь к врачу, если эти осложнения после амниоцентеза не уходят или становятся хуже.

Амниоцентез - показания и необходимость

Причины, чтобы делать или не делать тест амниоцентез, варьируется от человека к человеку и от пары к паре. Амниоцентез и подтверждение диагноза предоставляют вам определенную гибкость:

• Предпринимать возможные меры, которые могут существовать (т.е. хирургия плода)
• Начать планирование жизни с ребенком с особыми потребностями
• Начать заранее решать проблемы в ожидаемом изменении образа жизни
• Заранее найти группы поддержки и необходимые ресурсы
• Принять решение об отказе от ребенка

Некоторые люди или пары не делают амниоцентез по различным причинам:

• Они не верят результатами независимо от того, какие они
• Из-за личных, моральных или религиозных соображений, отказ даже от сильно больного ребенка является невозможным. 
• Некоторые родители предпочитают не допускать тестирования, которое представляет какой-либо потенциальный риск нанесения вреда развивающемуся ребенку или беременной женщине - амниоцентез все-такие подобную вероятность допускает.

Важно, чтобы обсудить риски и преимущества амниоцентеза и тщательного тестирования с вашим врачом, который поможет вам оценить выгоды от результатов теста, которые порой перевешивают  любые риски, связанные с процедурой.

Автор статьи: Марк Клинцевич, "Московская медицина"