Синдром Хантера: обзор фактов заболевания

Синдром Хантера, который также называется мукополисахаридоз II типа, или МПС II, является редким генетическим заболеванием, которое обычно поражает только мальчиков. Их организму не хватает ферментов, необходимых для строительства костей, кожи, сухожилий и других тканей. При этом в клетках организма из-за нарушения функционирования фермента идуронат-2-сульфатазы (I2S) или же полного его отсутствия накапливаются так называемые  мукополисахариды (гликозаминогликаны), что приводит к нарушению функций некоторых клеток и органов и к возникновению ряда серьезных симптомов, повреждению различных частей тела, в том числе головного мозга. Однако, конкретные проявления синдрома Хантера различны для каждого человека.

Хотя сегодня нет никакого лечения синдрома Хантера, есть способы, с помощью которых получается управлять им и полноценно жить с симптомами этого заболевания.

Причины синдрома Хантера

Организм человека с болезнью Хантера не может выработать определенный белок, потому что у них есть проблема с небольшим кусочком в их ДНК, что передается от матери.

Отец с синдромом Хантера также передаст свой проблемный ген дочери, но у нее эта болезнь не разовьется, только если одновременно дочка не получит поврежденный ген и от матери тоже.

Это возможно - но очень, очень маловероятно - что у кого-то может   развиться синдром Хантера без семейной истории заболевания.

Симптомы синдрома Хантера

В 75% случаев, синдром Хантера влияет на мозг, признаки заболевания обычно появляются между 18 месяцев и 4 годами. Они начинают ослабевать около 2 лет спустя, когда  болезнь становится мягче.

Синдром Хантера обычно влияет на внешность мальчика:

• Большие, круглые щеки
• Широкий нос
• Толстые губы и большой язык
• Густые брови
• Большая голова
• Замедление роста
• Толстая, грубая кожи
• Короткие, широкие руки с жесткими, скрюченными пальцами

У ребенка с синдромом Хантера, вероятно, есть эти симптомы:

• Совместные проблемы, которые затрудняют его движения
• Онемение, слабость и покалывание в руках
• Частый кашель, простуда, инфекции пазухи и горла
• Проблемы с дыханием, с паузами в дыхании ночью, или апноэ сна
• Потеря слуха и ушные инфекции
• Проблемы при ходьбе и слабые мышцы
• Проблемы с кишечником, такие как диарея
• Проблемы с сердцем, в том числе поврежденные клапаны сердца
• Увеличенная печень и селезенка
• Утолщение костей

Если синдром Хантера влияет на мозг мальчика, вероятно, он будет иметь:

• Проблемы с мышлением и обучениям в возрасте от 2 до 4 лет
• Проблема с речью
• Поведенческие проблемы

Дети у которых синдром Хантера, как правило, веселые и ласковые, несмотря на проблемы, которые он может вызвать.

Диагностика синдрома Хантера

Врач в первую очередь постарается исключить другие заболевания. Ваш врач может уточнить:

• Какие симптомы вы заметили?
• Когда вы впервые увидели их?
• Симптомы приходят и уходят?
• Есть ли что-то, что сделает их лучше? Или еще хуже?
• Кто-нибудь в вашей семье имеет синдром Хантера или иное генетическое заболевание?

Если врачи не смогут найти другое объяснение симптомов вашего сына, они  сделают тест на синдром Хантера, проверяя:

• Высокие уровни сахара в моче
• Насколько активно "пропавший без вести" белок находится в крови или кожи клеток
• Гены

После того, как врач будет уверен, что это синдром Хантера, будет правильным, чтобы даже дальние родственники узнали о генетической проблеме в семье.

Если вы беременная женщина, и вы знаете, что вы обладатель модифицированого гена или у вас уже есть ребенок с синдромом Хантера, вы можете узнать, не влияет ли это на будущего ребенка. Поговорите со своим врачом о тестировании на синдром Хантера в начале беременности.

Вопросы для Вашего доктора о синдроме Хантера

• Изменятся ли симптомы синдрома Хантера с течением времени? Если да, то как?
• Какие процедуры лучше для моего ребенка? Есть ли клинические испытания, которые могли бы помочь?
• Имеют ли эти процедуры побочные эффекты? 
• Как проверить успехи в борьбе с Хантера? Есть ли новые симптомы синдрома Хантера, за которыми требуется наблюдать?
• Как часто мы должны посещать вас?
• Существуют ли другие специалисты, которых мы должны увидеть?
• Если я захочу больше детей, они, скорее всего, получат это заболевание?

Лечение синдрома Хантера

Раннее лечение синдрома Хантера может предотвратить некоторый долгосрочные ущерб от болезни.

Заместительная ферментная терапия может помочь замедлить развитие болезни для мальчиков с мягким синдромом Хантера. Она заменяет белок, которое их организм не производит. Заместительная ферментная терапия может помочь улучшить:

• Навыки в ходьбе, подъем по лестнице 
• Движения и возможность держать
• Дыхание
• Рост
• Волосы и черты лица

Заместительная ферментная терапия является первым средством для лечения детей от синдрома Хантера, когда он не влияет на мозг. Надо понимать, что заместительная ферментная терапия не замедляет развитие болезни в головном мозге.

Костный мозг и пупочная трансплантация пуповинной крови. Эти трансплантаты добавляют нужные клетки в организме вашего ребенка, которые могут, выработать недостающий белок. Новые клетки берутся от любого донора костного мозга, клетки которого соответствуют клеткам вашего ребенка или из стволовых клеток пуповинной крови от новорожденных.

Оба из этих методов лечения синдрома Хантера обладают достаточно высокой степенью риска. Они, как правило, используется только тогда, когда другие методы лечения не представляется возможным. Они также показаны, чтобы помочь, когда синдром Хантера затронул мозг.

Сегодня учеными активно ведутся исследования, чтобы найти эффективные методы лечения мальчиков с тяжелой формой синдрома Хантера.

Лечение симптомов синдрома Хантера

Так как синдром Хантера может затронуть много различных частей тела вашего ребенка, вам, вероятно, нужно посетить несколько врачей, которые помогут вам управлять состоянием, в том числе:

• Кардиолог
• ЛОР
• Окулист
• Пульмонолог
• Психолог
• Психиатр
• Невролог
• Логопед

Лекарства или хирургия могут облегчить некоторые из осложнений синдрома Хантера. Физическая терапия может помочь с проблемами суставов и трудностями с движениями. Трудотерапия поможет вам вносить изменения поведение ребенка в школе и дома, облегчит его социализацию. Лекарства, такие как мелатонин, могут помочь со сном.

Уход за больным с синдромом Хантера

• Сосредоточьтесь на том, чтобы улучшить здоровье вашего ребенка и дать ему возможность жить осмысленной, полноценной жизнью. Вовлекайте его в различные семейные мероприятия, когда это безопасно.
• Задайте правила поведения для других. Будьте позитивны. Держите открытым сердцем; окружающие могут не знать, что сказать, чтобы не обидеть или смутить вас. Когда кто-то спрашивает о состоянии вашего ребенке с синдромом Хантера, ничего не скрывайте. Пусть другие люди знают про его возможности и потребности, возможно, при необходимости они  смогут помочь. Поощряйте дружбу. Поговорите с другими детьми (или их родителями) о том, как взаимодействовать с вашим сыном.
• Делайте с ребенком упражнения на растяжения, что позволит обеспечить суставам гибкость. Попросите вашего физиотерапевта составить специальную программу, чтобы физические упражнения стали частью игры.
• Помогите ребенку с Хантером узнать столько, сколько он может "переварить". Если он идет в школу, дайте знать учителям, что ему, возможно, потребуется особое внимание.
• Заботьтесь о себе. Вы будете лучше делать работу по уходу за ребенком с синдромом Хантера, когда у вас есть люди, к которым вы можете обратиться, чтобы помочь с уходом. Перерыв даст возможность отдохнуть и восстановить силы. Помните, что вся семья является пострадавшей от этого заболевания. Семейный психолог - хороший помощник, чтобы "устаканить" ситуацию.

Синдром Хантера - что ожидать

Некоторые мальчики с менее тяжелой формой синдрома Хантера нормально вырастают и долго живут. Как и другие подростки, они также вступят в период полового созревания и в дальнейшем смогут иметь детей. Но болезни сердца и проблемы с дыханием все еще останутся проблемой для них.

Дети с тяжелой формой синдрома Хантера, менее вероятно, достигнут совершеннолетия. Их мозг будет медленно прекращать работу, и в конце концов они будут нуждаются в особом уходе, чтобы сделать их жизнь относительно комфортной. 

Автор статьи: Марина Дворкович, "Московская медицина"©

Отказ от ответственности: Информация, представленная в этой статье про Синдром Хантера, предназначена только для информирования читателя. Она не может быть заменой для консультации профессиональным медицинским работником.