Неонатальный диабет: причины и последствия заболевания

Неонатальный сахарный диабет является одной из форм диабета, который диагностируется в возрасте до девяти месяцев. Неонатальный диабет отличается от диабета более общего типа 1, так как это не аутоиммунное заболевание. Неонатальный сахарный диабет это редкое состояние, по оценкам, 1 на от 400000 до 500000 живорожденных  детей. Примерно в половине случаев, неонатальный диабет в среднем в течение трех месяцев переходит в стадию ремиссии и может повториться в детстве или в подростковом возрасте, а в другой половине случаев, неонатальный сахарный диабет является постоянным. Сегодня не существует  стопроцентных клинических характеристик, которые предсказывают  будет ли неонатальный сахарный диабет кратковременным или постоянным заболеванием.

Неонатальный сахарный диабет: причины заболевания

Неонатальный сахарный диабет является редким состоянием, что характеризуется гипергликемией, которая требует лечения инсулином. Клинически это может быть либо временное состояние, когда  ремиссия наступает через несколько месяцев, с возможным последующим повторением; или постоянным. Оба условия генетически неоднородны; однако, в большинстве случаев неонатальный сахарный диабет связан с нарушениями хромосомы 6q24 и гетерозиготной активирующей мутацией в гене KCNJ11.2 субъединицы АТФ-чувствительного калиевого канала, являются наиболее распространенной причиной постоянного неонатального диабета, молекулярных механизмов, вовлеченных в терапевтическое значение.

Ключевые особенности  диабета у новорожденных 

Неонатальный сахарный диабет обусловлен изменением гена, который влияет на выработку инсулина. Это означает, что уровень глюкозы в крови (сахар) в организме поднялся очень высоко. Главной особенностью неонатального диабета  является диагностирование сахарного диабета в возрасте до 6 месяцев, и это то, чем он прежде всего отличается от  диабета типа 1, который не поражает людей в возрасте до 6 месяцев.

Около 20 процентов людей с диабетом новорожденных имеют некоторые задержки в развитии (например мышечная слабость, трудность в обучении) и эпилепсия. Неонатальный сахарный диабет это редкое заболевание, например, в Великобритании в настоящее время существует менее 100 человек с диагнозом неонатальный диабет.

Типы неонатального сахарного диабета

Есть два типа неонатального диабета - временный(транзито́рный, преходящий)  и постоянный(пермане́нтный, персистирующий). Как следует из названия, временный диабет у новорожденных не длится вечно и обычно проходит в возрасте до 12 месяцев. Но неонатальный сахарный диабет, как правило, повторяется позже в жизни, как обычно, в подростковом возрасте. На его долю приходится 50-60 процентов всех случаев. Постоянный диабет новорожденных, как и следовало ожидать, длится вечно, и составляет 40-50 процентов всех случаев.

Около 50 процентов людей с неонатальным диабетом не нуждаются в инсулине, их  можно лечить с помощью таблеток вместо так называемого Глибенкламида. У этих людей есть изменение в гене KCNJ11 или гене ABCC8, поэтому они  нуждаются в более высоких дозах глибенкламида чем можно было бы использовать для лечения сахарного диабета 2 типа. Кстати, при контролировании уровня глюкозы в крови, Глибенкламид также может улучшить симптомы задержки развития. Это важно знать, если у вашего ребенка есть неонатальные диабет, чтобы чтобы убедиться, что он получают правильное лечение и консультации (например, прекращение инсулина).

Генетическое тестирование для определения неонатального диабета важно сделать как можно быстрее, потому что  подтверждение диагноза по молекулярно-генетическому исследованию необходимо, прежде чем рассматривать какие-либо изменения в лечении.Так что если у вашего ребенка был диагностирован диабет в возрасте до 6-ти месяцев, попросите вашего врача сделать тест на неонатальный диабет. 

Диагностика неонатального сахарного диабета

Неонатальный сахарный диабет диагностируют при стойком повышении уровня глюкозы в крови — более 11 ммоль/л. Обычно  неонатальный диабет бывает у детей первичного гестационного возраста (менее 30 нед.). В патогенезе неонатального диабета главную роль отводят транзиторно сниженной активности аденилатциклазы β-клеток поджелудочной железы, нормализующейся к 2-недельному возрасту.

Лечение неонатального сахарного диабета

Для лечения неонатального диабета применяют инфузионную поддерживающую терапию для коррекции нарушенных водно-электролитного и кислотно-основного баланса. Обычно применяется  микроструйно инсулин в дозе 0,04—0,1 ЕД/кг/ч в минимальном количестве изотонического раствора натрия хлорида (0,05—0,1 мл). При лечении неонатального сахарного диабета требуется постоянный контроль уровня глюкозы, натрия, калия, кальция, КОС. Гипергликемия сохраняется обычно до начала 3-й недели жизни. Суточная доза инсулина, которая требуется  для лечения неонатального сахарного диабета,  обычно небольшая: 3-4 ЕД/кг.