Метаболические заболевания, или Нарушения обмена веществ

Нарушения обмена веществ – это комплекс метаболических заболеваний (условий), влияющих, в первую очередь, на химические процессы организма, участвующих в росте, поддержании здоровыми тканей и удалении энергетических отходов. В результате, в организме может быть излишек или дефицит определенных веществ, таких, как протеин, жир или углеводы. Этот дисбаланс часто препятствует нормальным функциям различных тканей и органов.

Врожденные нарушения обмена веществ

Почти сто лет назад, британский ученый Арчибальд Гаррод предположил, что люди на самом деле могут наследовать генетическую информацию, которая вызывает проблемы с обменом веществ в организме. Ген является единицей наследственности, и несет физические характеристики от родителя к ребенку. Родители, как правило, не имеют конкретного заболевания, связанного с нарушением обмена веществ; тем не менее, они оба несут «скрытый» мутированный (измененный или ненормальный) ген расстройства, которое передается ребенку.

Теория Гаррода была революционной в его время, так как никто еще не выносил предположений, что химические процессы организма каким-то образом могут быть связаны с наследственностью. Более того, считалось, что болезни могут быть вызваны лишь внешними факторами, например, микробами и бактериями.

В лекциях, прочитанных в 1908 году, Гаррод описал несколько наследственных заболеваний, которые вызывали недостаток или полное отсутствие некоторых ферментов. Фермент представляет собой белок, который ускоряет или контролирует определенные химические реакции в организме. На примере некоторых заболеваний Гаррод показал, что определенные формы кислот и сахаров имеют аномально высокие уровни в моче, что доказывало, организм не перерабатывает их надлежащим образом. Это позволило предположить, что ферменты, необходимые для переработки, отсутствовали или не функционировали правильно. Доктор Гаррод назвал эти болезни «врожденными нарушениями обмена веществ» – этот термин сохраняется и по сей день.

Прошло почти сто лет с тех пор, как Арчибальд Гаррод сделал свое открытие, за эти годы ученые выявили более двухсот генетических мутаций, которые вызывают различные метаболические нарушения.

Что такое метаболизм

Большинство людей едят пищу и пьют напитки каждый день, не имея представления, что же происходит далее, ну разве что кроме того, что желудок и кишечник переваривают то, что они потребляют. Но в действительности, пищеварение – это только начало сложного процесса. После того, как еда и питье разбивается на вещества, которые организм может использовать, начинается процесс метаболизма. Метаболизм на самом деле представляет собой серию химических процессов, с помощью которых организм использует питательные вещества из пищи для выполнения своих функций: роста и сохранения тканей, удаления отходов, производства энергии, необходимой для перемещения, бега, прыжков, игр... Процесс в целом является довольно сложным, с сотнями различных реакций, происходящих одна за другой, преобразования питательных веществ в материалы, которые необходимы организму для жизни. Метаболизм включает в себя два основных этапа: «построение» (анаболизм) и «разрушение» (катаболизм).

Анаболизм

Фаза «построения», которая также называется анаболизмом, включает в себя все процессы, которые происходят, когда организм использует питательные вещества для роста и создания новых тканей. Анаболизм включает в себя преобразование простых веществ в более сложных веществ. Например, в процессе пищеварения, высвобождаются такие важные соединения, как аминокислоты, а организм преобразует их в белки, которые необходимы для роста, развития и здоровья нашего тела. Белок является основным строительным материалом для всех живых тканей, в том числе мышц, кожи и внутренних органов. Также анаболизм способствует формированию ферментов, гормонов и антител, которые имеют важное значение для нормального функционирования организма.

Катаболизм

Фаза «разрушения», или катаболизм, включает в себя процессы, которые имеют противоположное направление: то есть, они «разбивают» сложные вещества на более простые формы, высвобождая энергию, которая используется для работы, движения или производство тепловой энергии. Например, ткани тела хранят такие углеводы, как гликоген, в печени и мышцах. Когда организм нуждается в энергии, процесс катаболизма расщепляет гликоген в глюкозу, одну из форм сахара. Глюкоза затем метаболизируется в клетках тела для высвобождения необходимой энергии.

Метаболические заболевания

Ни один из процессов, участвующих в обмене веществ, невозможен без ферментов. Эти белки ускоряют и регулируют химические реакции в организме. Каждый фермент состоит из аминокислот, которые являются строительными блоками всех белков. Последовательность аминокислот в ферменте определяется генами человека. Люди, которые родились с метаболическими заболеваниями, наследуют генетическую мутацию (изменение) в определенном гене. Эта мутация негативно влияет на организм, в результате чего последний не в состоянии воспроизводить определенные ферменты. В результате, активность ферментов в организме снижается или полностью отсутствует.

Существуют сотни таких нарушений, каждое из которых может вызывать много различных видов метаболических проблем. Некоторые из них являются более серьезными, чем другие. Многие из них можно лечить, некоторые неизлечимы. В любом случае, результатом дисбаланса являются проблемы, связанные с функциями и ростом многих тканей и органов тела, включая мозг.

Конкретные примеры всех метаболических заболеваний составляют не один медицинский справочник. Ниже перечислены лишь некоторые из наиболее распространенных.

Фенилкетонурия

Заболевание, когда организм не может обработать фенилаланин. Эта аминокислота необходима для нормального роста у младенцев и детей старшего возраста, а также для нормального производства белка на протяжении всей жизни. Однако ее переизбыток вызывает интоксикацию ткани головного мозга и, в конечном итоге, приводит к умственной отсталости.

Болезнь «кленового сиропа» (MSUD)

Это заболевание, при котором моча имеет запах сладкого кленового сиропа, – является еще одним примером метаболического нарушения. MSUD возникает при дефиците фермента, необходимого для обработки три других аминокислот – валина, лейцина и изолейцина. Эти кислоты необходимы для нормального роста тела и функционирования организма. Когда они не метаболизируется должным образом, эти аминокислоты могут накапливаться в организме, вызывая у мочи характерный запах. Болезнь «кленового сиропа» может привести к умственной отсталости, физической инвалидности и даже смерти.

Галактоземия

Дефицит достаточного количества фермента, который расщепляет сахар в молоке (галактозы). Этот фермент обычно производится в печени, но в случае нарушения процесса, галактоза накапливается в крови и может вызвать серьезные проблемы со здоровьем.

Непереносимость фруктозы

Заболевание, при котором человек не может усваивать некоторые из форм сахара. Как и галактоземия, это заболевание лечится за счет исключения некоторых продуктов из рациона. Непереносимость фруктозы может вызывать повреждения печени и почек, а также умственную отсталость.

Нарушения углеводного обмена

Вызываются дефицитом одного или нескольких ферментов, в результате чего может иметь место состояние, известное как гликогеноз. Избыток гликогена, например, вызывает проблемы с печенью, мышцами, клетками крови, с сердцем, головным мозгом и другими органами. Лечение этих условий, как правило, включает в себя кардинальные изменения в диете.

Порфирия

Отличается симптомами, которые затрагивают кожу, нервную систему и другие внутренние органы. При порфирии человек может страдать от волдырей, зуда, отеков, крайней чувствительности к солнцу. Когда болезнь воздействует на мозг, могут иметь место галлюцинации, бред, судороги, депрессия, беспокойство и паранойя. Другие физические симптомы могут включать боль в груди или животе, мышечные судороги, слабость и мочу темно-фиолетового или красноватого цвета.

«Безумие» короля Георга

Георг Третий – король Англии, испытывал жестокие приступы безумия, которые в конце концов привели его к неспособности принимать решения. Король был подвержен мучительным болям, возбужденной гиперактивности, параличу и бреду в разное время своей жизни. «Нервные проблемы» приходили и уходили в течение последних трех-четырех десятилетий его жизни, которая закончилась в 1820 году, когда правителю было 81.

Некоторые историки полагают, однако, что проблемы короля Георга заключались в его теле, а не уме. Когда психиатры изучали письма короля и проверяли записи, сделанные придворными врачами, они обнаружили, что симптомы включали не только нервные приступы, но и темно-красного цвета мочу. Ученые предположили, что у короля было метаболическое заболевание – порфирия. Дальнейшее историческое исследование привело их к выводу, что другие члены королевской семьи, возможно, имели подобное состояние.

Опасность метаболических нарушений

Существует множество нарушений обмена веществ, и тем не менее, даже несколько примеров, описанных выше, иллюстрируют цепь событий, которые происходят при многих наследственных метаболических болезнях.

Человек наследует генетическую мутацию, или аномалию. Из-за этого, определенный фермент у него не вырабатывается или не работает должным образом. Следовательно, обмен веществ не происходит нормально. Вещество, которое должно было быть усвоено, расщеплено или изменено, накапливается в организме, либо оно не производится в достаточных количествах.

Система организма выходит из равновесия, и это может привести к проблемам, если нарушение не будет устранено с помощью диеты или лекарств. В некоторых случаях дисбаланс не может быть излечен и может привести к необратимым последствиям и даже к летальному исходу.

Автор статьи: Валерий Викторов, «Портал Московская медицина»©

Отказ от ответственности: Информация, представленная в этой статье про метаболические заболевания, или нарушения обмена веществ, предназначена только для информирования читателя. Она не может быть заменой для консультации профессиональным медицинским работником.