Важно как можно раньше диагностировать и начать лечить муковисцидоз. Обратитесь к врачу, если ваш ребенок:

• Часто имеет легочные инфекции, простуды, кашель, затрудненное дыхание, или свистящее дыхание.
• Кашляет слизьюс кровью.
• Не набирает вес.
• Имеет жирный с сильным запахом стул или диарею.
• Быстро устает.
• Имеет округлые, плоские пальцы.

Обязательно обратитесь к врачу, если ваш ребенок, который был диагностирован кистозным фиброзом, стал чувствовать себя хуже. Как правило, это когда ваш ребенок:

• Имеет кашель, который ухудшается.
• Имеет новые хрипы или затрудненное дыхание, что становится все хуже.
• Дышит тяжелее, чем обычно.
• Потерял вес или не набирает вес без видимой причины.

Выжидательная тактика для лечения муковисцидоза

Для людей с кистозным фиброзом выжидательная тактика не очень хорошая идея. Если ваш ребенок имеет какие-либо признаки муковисцидоза, даже если они кажутся мягкими, сразу обращайтесь к врачу.

Какой врач может диагностировать муковисцидоз

Следующие врачи могут диагностировать и лечить муковисцидоз:

• Педиатр
• Пульмонолог
• Терапевт
• Гастроэнтеролог

Другие специалисты здравоохранения также могут быть вовлечены в лечение вашего ребенка:

• Физиотерапевт
• Диетолог
• Физиолог
• Социальный работник
• Психолог
• Фармацевт

Муковисцидоз - диагностика

Исследования способны помочь выяснить, имеет человек кистозный фиброз или измененный ген, который может быть передан будущему ребенку. Взрослые могут пройти тестирование во время беременности или когда они планируют беременность. Можно в любом возрасте сдать анализы и увидеть есть ли у вас кистозный фиброз.

Сбор анамнеза и физический осмотр часто первые шаги в диагностике муковисцидоза, после чего следует назначение определенных анализов.  

Вот что может подсказать врачу наличие муковисцидоза:

• Ранние симптомы: могут включать частую диарею; обильный, жирный или очень вонючий стул; запор; отсутствие аппетита; потеря веса. Чтобы узнать больше, см. статью Симптомы муковисцидоза.
• Брат или сестра также болеют кистозным фиброзом.
• Положительный скрининг новорожденных на муковисцидоз.

Кроме того, должно соблюдаться по крайней мере одно из следующих условий:

Генетический тест показывает, что человек унаследовал один или два дефектных гена. Сегодня анализ на муковисцидоз в гене обнаруживает около 900 мутаций, из них около 200-300 дают патологический эффект (миссенс, делеции, нонсенс, сдвиг рамки считывания, нарушения сплайсинга). Самой распространенной мутацией является Del F508 (делеция трех нуклеотидов, кодирующих фенилаланин). Частота патологии в России примерно 55% среди всех мутаций при муковисцидозе. Так же имеют значение следующие мутации:
• 394 Del TT [6]
• L138 ins
• R334W [7]
• Dl 507 [8]
• 1677 d TA [9]
• G542X [10]
• G551D [11]
• 2143 del T
• 2184 ins A
• 3821 del T
• W1282X [12]
• N1303K [13]

Две положительные потовые пробы, сделанные в разные даты. Потовые пробы измеряют уровень соли в поте. Люди с кистозным фиброзом имеют повышенное содержание соли в их поту. 

Ненормальный результат анализа на определение разности носовых потенциалов. Этот тест использует электроды на слизистой носа, чтобы увидеть, насколько хорошо соли поступают в клетки и из клеток организма.

Лечение муковисцидоза

После того как ребенку поставили диагноз муковисцидоз, врач будет строить план лечения, основанный на конкретных проблемах со здоровьем ребенка. Именно тщательное соблюдение плана лечения будет помогать ребенку жить дольше, вести здоровый образ жизни.

Ваш ребенок, скорее всего, получит постоянную респираторную терапию, пищеварительную терапию и лечения с помощью лекарственных препаратов, таких как антибиотики. Регулярное медицинское обслуживание, лечение в домашних условиях, такое как постуральный дренаж, принятие мер по сокращению инфекций, может помочь людям с кистозным фиброзом поддерживать относительно нормальный образ жизни.

Посещения врача и прививки

Регулярное посещение врача очень важно для мониторинга того, что ваш ребенок ест правильно, набирает вес и растет в обычном режиме. Врач будет заносить в историю болезни вес, рост и размер головы ребенка для того, чтобы отслеживать, как он развивается.

Лабораторные тесты могут помочь врачу оценить насколько серьезно заболевание и как оно влияет на организм и тело вашего ребенка.

Врач будет контролировать расписание прививок, которые необходимы. Дети с кистозным фиброзом получать все рекомендуемые плановые прививки по возрасту, плюс прививки от пневмококковых инфекций.

Дыхательная терапия при лечении муковисцидоза

Дыхательная терапия это лечение, которое замедляет повреждение легких и улучшает дыхание. В центре внимания этой терапии снижение инфекции и избавление от слизи, чтобы держать легкие здоровыми. Лекарственные средства могут быть использованы для контроля количества и объема слизи.

Другие способы помочь вывести слизь из легких - определенные типы движений, кашель, или упражнения, известные как методы очищения дыхательных путей.

Людям с тяжелой болезнью легких, возможно, потребуется использовать портативный концентратор кислорода в домашних условиях.

Пищеварительная терапия при лечении муковисцидоза

Пищеварительная терапия способна заменить определенные пищеварительные ферменты, чтобы организм начал поглощать все витамины и минералы, которые необходимо. Пищеварительная терапия способна возвращению нормального стула.

Лечение осложнений муковисцидоза

Серьезные проблемы или осложнения кистозного фиброза возникают, когда повреждены дыхательная или пищеварительная системы. Большинство людей с осложнениями должны находиться в больнице. Лечение осложнений муковисцидоза может включать терапию или операцию, в зависимости от возраста и симптомов.

Врач может назначить анализы, такие как рентген грудной клетки, чтобы выяснить, какие именно проблемы у Вашего ребенка.

Другие методы лечения осложнений, связанных с кистозным фиброзом, могут включать:

• Переливание крови и лекарства для лечения кровотечения (эмболизация бронхиальных артерий), если ваш ребенок кашляет кровью. Кашель небольшого количества крови является нормальным для больных кистозным фиброзом, однако, большие объемы крови, могут быть опасны для жизни.
• Антибиотики внутривенно.

Домашний уход при кистозном фиброзе

Лечение на дому является очень важным, потому что способно помочь человеку с муковисцидозом чувствовать себя лучше и жить дольше. Вот некоторые вещи, которые вы можете сделать дома, чтобы предотвратить более серьезные проблемы со здоровьем, такие как легочные инфекции:

• Не курить. Пассивное курение опасно для больных кистозным фиброзом.
• Используйте различные методы очищения дыхательных путей.
• Пища должна быть питательная, с использованием высококалорийных продуктов.
• Физические упражнения.
• Пить много жидкости.
• Добавлять соль в пищу, особенно в жаркую погоду.
• Делать все рекомендованные прививки и соблюдать правила гигиены.
• Дети с муковисцидозом должны знать как правильно заботиться о себе. Даже если трудно следовать плану лечения каждый день, есть много преимуществ домашнего лечения муковисцидоза. Пропуск лечения не может заставить чувствовать себя хуже сразу, но поднимает шансы на более серьезные проблемы в ближайшей перспективе. 

Лекарства для лечения муковисцидоза 

Лекарства для для лечения муковисцидоза помогают сохранить легкие здоровыми, насколько это возможно, снизить количество и контролировать слизь в легких, а также заменить пищеварительные ферменты.

Лекарства для лечения инфекций

• Антибиотики (например, ципрофлоксацин и тобрамицин)

Лекарства, чтобы освободить дыхательные пути 

• Бронхорасширители (например, сальбутамола или сальметерол)
• Антихолинергические (например, Атровента)
• Лекарственные средства для регулирования количества и объема слизи
• ДНКазы (например, Пульмозим).
• Муколитики (например, ацетилцистеин).
• Раствор морской соли 

Лекарства, чтобы уменьшить воспаление

• Нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП) (например, ибупрофен)
• Мембраностабилизаторы (такие как Кромолин)
• Кортикостероиды (такие как флутиказон или преднизон)

Лекарственные средства, чтобы заменить эффект пищеварительных ферментов

• Заместительная терапия пищеварительными ферментами (например, Креон)

Прогноз терапии муковисцидоза

Некоторые лекарства работают лучше для некоторых людей, чем для других. Препарат, который успешно помогает одному человек, не обязательно подходит другому. Может потребоваться время, чтобы найти лекарства, которые работают лучше всего для вас или вашего ребенка.

Хирургическое лечение муковисцидоза

Для лечения осложнений муковисцидоза может потребоваться операция:

• Трансплантация легких
• Торакоскопия
• Хирургия кишечника 
• Удаление полипов носовых пазухах

Если ваш ребенок не в состоянии получить все необходимые питательные вещества, может быть назначено принудительное питание через специальную трубку.

Трансплантация легких

Пересадка легких обычно рекомендуется только тем людям, которые имеют очень серьезные повреждения легких, поскольку риск трансплантации может перевешивать выгоду. Не каждый человек является хорошим кандидатом для трансплантации органов и даже при положительном вердикте, очередь может растянуться на годы. 

Автор статьи: Ирина Суркова, "Портал Московская медицина"©

Отказ от ответственности: Информация, представленная в этой статье про диагностику и лечение муковисцидоза предназначена только для информирования читателя. Она не может быть заменой для консультации профессиональным медицинским работником.