Атаксия Фридрейха – наследственное расстройство нервной системы

Атаксия Фридрейха является наследственным, прогрессирующим расстройством нервной системы, которое приводит к потере равновесия и координации, проблемам с речью и заболеваниям сердца. Наследственная атаксия Фридрейха характеризуется нарушением координации, которая является результатом дегенерации структур в мозжечке и спинном мозге, отвечающих за координацию, движение мышц и сенсорные функции, включая зрение и слух. Интеллект при этом заболевании не страдает.

Наследственная атаксия Фридрейха является аутосомно-рецессивным заболеванием, что означает, что две дефектные копии гена, по одному от каждого из родителей, наследуются ребенком. Человек только с одним дефектным геном не будет иметь признаки атаксии Фридрейха, но может передавать ген своему потомству.

Наследственная атаксия Фридрейха также носит название «спиноцеребеллярная дегенерация».

Причины возникновеня наследственной атаксии Фридрейха

Ген атаксии Фридрейха кодирует белок под названием фратаксин. Нормальный фратаксин находится в клеточных структурах, известных как митохондрии, где он участвует в определенных процессах регуляции. Фратаксин расширяется на хромосоме девять, когда конкретная последовательность оснований в ДНК повторяется слишком много раз. Как правило, имеется от семи до 22 повторов гена фратаксина; при наследственной атаксии Фридрейха эта последовательность может быть повторена от 800 до 1000 раз. Дополнительная ДНК препятствует нормальному производству фратаксина, тем самым ухудшая доставку железа. Повтор значительно уменьшает количество фратаксина, в результате чего некоторые из клеток, особенно головного, спинного мозга и мышц, не могут справиться с производством митохондрий. Когда избыток железа в клетках (в результате дефицита фратаксина) вступает в реакцию с кислородом, образуются свободные радикалы, которые представляют собой необходимые для обмена веществ в организме молекулы, в избытке разрушающие клетки и наносящие вред.

Типы симптомов и тяжести связаны с числом повторений. Дети с большим количеством копий имеют более сильную симптоматику, с симптомами в более молодом возрасте.

Нервные клетки, наиболее страдающие от атаксии Фридрейха, расположены в спинном мозге, и участвуют в передаче информации между мышцами и мозгом. Контроль движения требует сложной обратной связи между мышцами, отвечающими за движения. Без этого контроля, движения мышц становятся несогласованными.

Симптомы наследственной атаксии Фридрейха

Симптомы атаксии Фридрейха обычно появляются в возрасте от пяти до 15 лет, хотя болезнь может дать о себе знать и в полтора года и в возрасте 30 лет. Первый симптом, как правило, несогласованность передвижения. Человек с наследственной атаксией может удариться о дверной проем при прохождении рядом или споткнуться о низкое препятствие. Неустойчивость при стоянии на месте при этом является распространенным явлением. У детей с этим заболеванием может развиться деформация стопы, иметь место мышечная слабость в ногах, мышечные спазмы и судороги, особенно в ночное время. Другие ранние симптомы включают в себя изменения в речи, трудности с глотанием, потерю рефлексов, судорожные движения глаз (нистагм).

Атаксия рук, как правило в течение нескольких лет приводит к снижению координации глаз и рук. Существует постепенная потеря чувствительности в конечностях, которая может распространяться на другие части тела. Примерно у десяти процентов людей с наследственной атаксией Фридрейха может развиться сахарный диабет на поздних стадиях заболевания. Имеют место некоторая потеря остроты зрения и потеря слуха (примерно у десяти процентов больных), и у 20 процентов развивается непереносимость углеводов. Искривление позвоночника (сколиоз) происходит во многих случаях, и может иметь серьезный характер. Около 50 процентов людей имеют проблемы с контролем мочеиспускания, или страдают недержанием мочи.

Различные формы сердечных заболеваний часто сопровождают атаксию Фридрейха, среди них кардиомиопатия, фиброз миокарда и сердечная недостаточность. Симптомы этих осложнений включают боль в груди, одышку и учащенное сердцебиение. Аномалии сердечного ритма, такие, как тахикардия (учащенное сердцебиение) и блокада сердца являются обычным явлением.

Когда обратиться к врачу с атаксией Фридрейха

Если человек с наследственной атаксией Фридрейха испытывает необычные сердечные симптомы, такие, как одышка при физической нагрузке, головокружение, обмороки, боли в груди или дискомфорт, ненормальный сердечный ритм, необходимо немедленно связаться с врачом-кардиологом.

Диагностика данного заболевания предполагает тщательное медицинское изучение его истории и тщательное неврологическое обследование. Лабораторные тесты включают электромиографию (измерение электрической активности мышечных клеток) и испытания скорости проводимости нервов. ЭКГ и эхокардиография могут быть выполнены, чтобы диагностировать болезни сердца. Исследования визуализации проводятся с целью обеспечить изображения головного и спинного мозга. Спинномозговая пункция выполняется для оценки спинномозговой жидкости. Образцы крови и мочи тестируются на повышенные уровни глюкозы, для определения наличия диабета.

Тестирование ДНК позволяет отличить атаксию Фридрейха от других видов атаксий. Этот же тест может быть использован для определения присутствия генетического дефекта у братьев и сестер больного.

Лечение наследственной атаксии Фридрейха

Целью лечения наследственной атаксии Фридрейха является контроль симптомов и поддержание общего состояния здоровья. Амантадин может обеспечить некоторое ограниченное улучшение атаксических симптомов, но не рекомендуется для применения у детей с сердечными патологиями. Физическая терапия необходима для поддержания диапазона движений ослабленных мышц и, чтобы компенсировать потерю их координации и силы. Сколиоз и деформацию стоп можно лечить с помощью скобок или хирургического вмешательства.

Диабет при атаксии Фридрейха лечат с помощью инсулина и диетических изменений. Некоторые из сердечных проблем можно лечить с помощью лекарств. Так как болезнь может быть связана с повреждением клеток, вызванных свободными радикалами, часто назначаются антиоксиданты, такие как витамин Е и коэнзим Q10.

Скорость прогрессирования наследственной атаксии сильно варьируется от случая к случаю. Большинство детей теряют способность ходить спустя 15-20 лет после появления симптомов. На более поздних стадиях болезни, человек с атаксией Фридрейха может стать полностью недееспособным.

Нет никаких способов предотвратить развитие заболевания у человека с двумя дефектными копиями гена. Генетическое консультирование и тестирование рекомендуется для будущих родителей с семейной историей атаксии.

Дети с наследственной атаксией Фридрейха считаются группой с высоким риском гриппа и пневмонии. Дети и члены их семей должны делать прививки от гриппа каждый год и периодически от пневмококковой пневмонии в соответствии с рекомендациями врачей.

Автор статьи: Валерий Викторов, «Портал Московская медицина»©

Отказ от ответственности: Информация, представленная в этой статье про атаксию Фридрейха, предназначена только для информирования читателя. Она не может быть заменой для консультации профессиональным медицинским работником.