Влияние окружающей среды, а не генетики, может вызвать аутизм у некоторых детей от взрослых матерей

Ученые считают, что рождение детей с аутизмом от отцов старше 40 лет, связано с генными мутациями в сперме, которые  на протяжении многих лет постепенно накапливаются.Тем не менее, ученые мало знают о том, почему матери в возрасте старше 35 лица также являются группой риска для рождения детей с заболеваниями аутичного спектра. После изучения различных фактов, исследователи из колледжа Альберта Эйнштейна медицинского университета Ешива, обнаружили влияние именно окружающей среды, а не генетики, на появление аутичных детей у матерей старше 35 лет.

"Хотя многое многое еще ​​предстоит изучить, наше исследование показывает, что влияние окружающей среды  весьма важно в появлении симптомов аутизма", сказал д-р Джон Грейли, старший автор исследования и профессор генетики , медицины и педиатрии.

Рост аутизма

В марте, Центр по контролю и профилактике заболеваний США сообщил, что один из 68 американских детей страдает аутизмом - рост количества больных аутизмом на 30 процентов за два года!  Хотя значительное число из этих детей имеют генетические мутации, некоторые последние исследования доказали, что не все случаи расстройства аутистического спектра обусловлены дефектными генами. Недавнее крупное исследование, которое затронуло более 14 тысяч детей, пришло к выводу, что генные аномалии могут объяснить лишь половину риска для развития аутизма. Добавьте к этому любое количество идентичных близнецов, где один из близнецов страдает аутизмом, а другой нет.

На основании этих исследований, команда Джона Грейли начала свои поиски причины, почему "пожилые" матери подвергаются более высокому риску родить ребенка с аутизмом с простой гипотезы: чем бы не являлось то, что приводит к аутизму, оно, вероятно, находится в репродуктивных клетках, которые производят эмбрион или же присутствуют во время самых ранних стадиях эмбрионального развития. И, если они присутствуют там так рано, то будут влиять на все клетки развивающегося эмбриона, а не только на клетки мозга. "Это означает, что все нарушения, обнаруженные в клетках детей с аутизмом... должны существовать также и в клетках головного мозга," пишет Грейли в пресс-релизе .

Чтобы начать эксперимент, команда Грейли изучила 47 детей с аутизмом и 48 типично развивающихся детей  у женщин старше 35 лет. Поскольку пожилые матери более склонны к наличию отклоняющихся от нормы числа хромосом, исследователи сначала анализировали клетки каждого ребенка для любых хромосомных дефектов или аномальных чисел, которые, возможно, объясняют аутизм. Однако, проблем не было обнаружено в клетках всех детей, в том числе и больных аутизмом.

Экологические факторы аутизма

Затем исследователи стали изучили детские клетки на наличие экологических последствий. Здесь команда и сделала важное открытие. Ученые обнаружили четкое различие между отдельными группами детей. В группе аутичных детей, исследователи выявили два вида генов, которые имели эпигенетическое своеобразие. (Эпигенетика, которая изучает изменение экспрессии генов или фенотипа клетки, вызванных механизмами, не затрагивающими последовательности ДНК, касается многих химических реакций, что активизирует и деактивируют часть генов даже в утробе матери).Отличительные группы состояли из генов, которые экспрессируются в головном мозге и коде для белков, участвующих в функции передачи нейронов, которые как показали предыдущие исследования, и отсутствуют целыми кластерами у детей с аутизмом. 

"Наши результаты доказывают, что, по крайней мере, у некоторых лиц с расстройствами аутистического спектра, проблемы возникают из-за мутаций и эпигенетических изменений", считает Грейли. "Таким образом, развитие чьего-то аутизма может зависеть от наличия или отсутствия мутации гена, которая сопровождается эпигенетическими изменениями в родственных генах. "В целом, группа пришла к выводу, что, по всей вероятности, именно влияние окружающей среды несет ответственность за эпигенетические изменения, которые связаны с генами.

"В случае с более взрослыми матерями, подвергающихся риску родить детей с аутизмом, одним из возможных влиянием окружающей среды может быть сам процесс старения, который может нарушить эпигенетические закономерности в их яйцеклетках", делает вывод Грейли. "Но есть, конечно, и иные факторы окружающей среды" - добавляет он.  
 

Источник: Greally J, Berko E, Suzuki M, et al "Мозаика эпигенетических нарушений регуляции эктодермальных клеток в расстройстве аутистического спектра. PLOS Genetics. 2014.