Миотоническая дистрофия: симптомы, происхождение, диагностика и лечение

Миотоническая дистрофия представляет собой прогрессирующее заболевание, которое характеризуется слабостью мышц и их недостаточным расслаблением после сжатия.

Миотоническая дистрофия является достаточно распространенной формой мышечной дистрофии и наследственным заболеванием. Она вызывает общую слабость, которая, как правило, начинается в мышцах рук, ног, шеи или лица, и медленно прогрессирует, затрагивая другие группы мышц, в том числе сердца и других систем и органов.

Варианты миотонической дистрофии

Известно четыре типа МД:

• Врожденная форма: тяжелые симптомы проявляются при рождении.
• Ювенальная: симптомы появляются между рождением и подростковым возрастом.
• Взрослая: симптомы появляются в возрасте двадцати-сорока лет.
• Поздняя: легкие симптомы появляются после сорока лет.

Миотоническая дистрофия является наследственным заболеванием. Она передается от родителей к ребенку через аутосомно-доминантный тип наследования. В случае с МД, это одна копия каждого гена, унаследованная от каждого родителя. В аутосомно-доминантном типе наследования, только одна из этих двух копий необходима для мутации (изменения) или дефекта. Таким образом, существует 50-процентная вероятность того, что родитель, который болен МД передаст ее своему ребенку.

Миотоническая дистрофия относительно редкое заболевание, с отношение один больной на восемь тысяч здоровых человек. Врожденная форма МД встречается гораздо реже, происходит один случай на сто тысяч рождений. Заболевание влияет на мужчин и женщин примерно одинаково.

Наиболее распространенный тип миотонической дистрофии – МД1, который вызывается мутацией гена ДМПК. У людей с МД1, конкретный ген является слишком неустойчивым. Миотоническая дистрофия имеет эффект под названием «опережение». В результате, симптомы заболевания, как правило, проявляются в более раннем возрасте у детей, чем у их родителей.

Некоторые семьи с симптомами миотонической дистрофии не имеют мутаций в гене ДМПК. Вместо этого они имеют мутацию в гене на хромосоме 3. Этот генетический дефект называется МД2 или проксимальная миотоническая миопатия. Симптомы МД2 почти никогда не являются очевидными при рождении.

Симптоматика миотонической дистрофии

Симптомы миотонической дистрофии различаются по степени тяжести, и не каждый больной ей будет иметь все симптомы. В общем, миотоническая дистрофия вызывает слабость и замедленное расслабление мышц под названием миотония. Почему повторение генетической информации вызывает миотонию, до конца не ясно. Болезнь каким-то образом блокирует поток электрических импульсов через мембрану мышечных клеток.

Наиболее тяжелой формой МД является врожденная миотоническая дистрофия, которая может передаваться новорожденным от матерей с МД1. Врожденная миотоническая дистрофия характеризуется резкой слабостью, плохим сосанием и глотанием, трудностями с дыханием, задержками развития двигательной и умственной систем. Смерть в младенчестве у детей с врожденной формой МД – частое явление.

Симптомы ранней и взрослой форм заболевания включают слабость мышц лица, провисание челюсти, опущенные веки, атрофию мышц предплечий и икр. Человек с МД испытывает трудности с расслаблением мышц, особенно на холоде. МД влияет на сердечную мышцу, вызывая нарушения в сердцебиении. Болезнь также влияет на мышцы пищеварительной системы, вызывая запоры и другие проблемы с пищеварением, она может вызвать катаракту, дегенерацию сетчатки, низкий IQ, раннее фронтальное облысение, кожные заболевания, атрофию яичек и диабет. Заболевание может также вызывать апноэ сна, состояние, при котором нормальное дыхание прерывается во время сна. МД увеличивает потребности в количестве сна и снижает мотивацию активного образа жизни, хотя большинство людей с миотонической дистрофией поддерживают способность ходить на протяжении всей своей жизни.

Диагностика, лечение и предотвращение

Диагноз МД не так труден, как может показаться на первый взгляд. Тем не менее, диагностика может быть осложнена тем, что симптомы могут начаться в любом возрасте, быть легкими или тяжелыми, и быть связаны с широким спектром жалоб.

Диагностирование болезни начинается с тщательного изучения медицинской истории пациента и не менее тщательного медицинского обследования. Семейная история МД помогает быстрее установить диагноз.

Генетическое тестирование, как правило, с использованием образцов крови, устанавливает окончательный диагноз МД. Другие тесты могут помочь подтвердить диагноз, но они бывают необходимы не так часто.

Миотоническая дистрофия неизлечима, и никакая терапия не может задержать ее прогрессирование. Тем не менее, многие из симптомов МД можно лечить. Физическая терапия сохраняет или увеличивает прочность и гибкость мышц. Фиксаторы голеностопного сустава и запястья могут поддерживать ослабленные конечности. Трудотерапия используется для компенсации потери прочности и ловкости. Речевая терапия обеспечивает контроль слабости мышц, ответственных за речь и глотание.

Неровное сердцебиение можно контролировать с помощью лекарств или кардиостимуляторов. Сахарный диабет при МД лечат таким же образом, как и других людей. Диета с высоким содержанием клетчатки поможет предотвратить запор. Апноэ сна можно лечить с помощью хирургических процедур, также хирургия необходима в случае с катарактой.

К сожалению, нет никакого способа, чтобы предотвратить генетические мутации, которые вызывают миотоническую дистрофию. Тем не менее, риск развития МД1 еще до появления симптомов, можно прогнозировать. Прогностическое тестирование, однако, не может определить возраст, в котором симптомы могут начать прогрессировать.

Автор статьи: Валерий Викторов, «Портал Московская медицина»©

Отказ от ответственности: Информация, представленная в этой статье про миотоническую дистрофию, предназначена только для информирования читателя. Она не может быть заменой для консультации профессиональным медицинским работником.