Болезнь Хантингтона: ранняя диагностика по новому анализу крови

Новый анализ крови сможет определить начало и контролировать прогрессирование болезни Хантингтона, согласно результатам исследования, опубликованным в медицинском журнале The Lancet Neurology. Это открытие способно привести к появлению новых методов лечения, которые помогут уже на ранних стадиях бороться с этим генетического заболеванием мозга, часто неизлечимым и со смертельным исходом.

Болезнь Хантингтона это нейродегенеративное заболевание, которое характеризуется аномальными движениями на фоне когнитивных и психических расстройств.  При этом поражения головного мозга начинают диагностироваться только тогда, когда болезнь Хантингтона уже развилась. Это неизлечимое заболевание приводит к смерти в течение 20 лет после появления первых симптомов. Как и в случае всех нейродегенеративных заболеваний, болезнь Хантингтона вызвана белком, который является токсичным для нервных клеток, контролирующих движение и мысли.

Британские учёные из Университетского колледжа Лондона совместно с несколькими научно-исследовательскими институтами Швеции, США, Канада, Франция и Нидерландов, провели трехлетнее исследование на 366 добровольцах.  Учёным удалось впервые в истории медицины определить биомаркер в крови, способный «отслеживать» прогрессирование болезнь Хантингтона. Ученые измеряли уровень нейрофиламентов (нейрофибриллов) в поврежденных клетках головного мозга, которые также участвуют в развитии других нейродегенеративных заболеваний.

На пути к ранней диагностики болезни Хантингтона

Результаты исследования показали, что уровни этих белков мозга увеличиваются с прогрессированием заболевания, даже у пациентов, у которых болезнь будет проявляться еще не скоро. Как оказалось, у пациентов, которые уже страдают от симптомов болезни Хантингтона, концентрация нейрофиламентов в 2,6 раза выше, чем у здоровых людей, и эти показатели меняются с развитием болезни. Пациенты без явных неврологических нарушений в начале исследования уже имели высокие уровни нейрофиламентов.

Исследования также показали, что уровень содержания в крови нейрофиламентов сигнализирует о прогрессировании уменьшения объема мозга, которое можно наблюдать с помощью МРТ.

«Концентрация носителей мутации и нейрофиламентов у людей с болезнью Хантингтона в 2,6 раза выше, чем у здоровых, и эта концентрация в течение болезни все время увеличивается», - говорит Лорен Бирн, научный сотрудник Института неврологии в Лондоне и авторе исследования.

Учёные запланировали новые исследования перед тем, как новый анализ крови будет доступен в обычной клинической практике.

Автор : Кристина Бауэр, Портал Московская медицина ©