Аутизм: найден новый белок, связанный с заболеванием

08.08.2015 00:18
Белок и аутизм

Нарушения аутистического спектра влияют почти на 8 миллионов пациентов во всем мире. Комплексная и многофакторная, эта патология обнаруживается уже во время эмбрионального развития головного мозга. Генетические истоки аутизма не в полной мере известны. Но в соответствии с выводами франко-американских исследователей, у аутистов обнаружена нехватка белка, участвующего в созревание мозга.

На сегодняшний день, несколько сотен генов определены в качестве предполагаемого фактора развития аутизма. "Но все они участвуют в 1% случаев," говорят исследователи из CNRS (Марсель) и Института Солка (Сан-Диего, США). "Это делает усложняет определение причин аутизма".

В итоге, франко-американская команда пришла к необходимости изучать обонятельные стволовые клеток на ранней стадии развития головного мозга. Легко доступная биопсия носа биопсии делает эти клетки ценным материалом "для идентификации генов и белков, экспрессия которых отличается у пациентов с аутизмом," объясняют ученые.

Результат: у 9 из 11 добровольцев, страдающих аутизмом, отбор проб выявил нарушение гена, кодирующего белок MOCOS. В дополнение к уже известным иммунным процессам и производствам мочевой кислоты, этот белок играет важную роль в развитии мозговых структур. "Дефицит MOCOS вызывает образование меньшего количества синапсов и аномальное количество нервных импульсов," говорят ученые. Он также способствует гипер чувствительности к окислительному стрессу и, таким образом, ослабляет иммунную систему. "Этот механизм обычно объясняет диагноз желудочно-кишечных заболеваний, которые часто связаны с аутизмом».

Идеальный кандидат

Существует, следовательно, связь между несколькими свойствами этого белка MOCOS и неоднородности симптомов, выявленных у аутичных пациентов. Почему "этот идеальный кандидат участвует в возникновении этого заболевания" пока неизвестно. Исследователи планируют проверить на мышах как белок и регуляторы влияют на развитие нервной системы. Среди долгосрочных целей исследования разработка новых диагностических и терапевтических средств для мозга пациентов с расстройствами аутистического спектра.

Автор: Кристина Бауэр, Портал Московска медицина

Материалы по теме

Импульсивность, симптом некоторых психологических расстройств, таких как шизофрения или биполярное расстройство, является генетической предрасположенностью.

Ваши...

Психические расстройства являются антецедентными факторами риска определенных физических заболеваний в раннем периоде жизни. Ученые обнаружили, что...

Отцы, которые играют активную роль в воспитании детей с аутизмом, не только способствуют здоровому развитию своих детей, но и улучшают психическое здоровье матерей -...

Согласно результатам исследования, проведенного университетом штата Вирджиния в США, потребление йогурта, обогащенного лактобактериями, которые являются своего рода...

Лица с расстройствами аутистического спектра иногда приобретают новое поведение или умение только в определенном контексте, но у них есть трудности с усвоением этих уроков...

Комментировать